קרן תסמונת אלפורט (ASF)

אודות קרן תסמונת אלפורט

קרן תסמונת אלפורט היא הארגון המוביל ללא מטרות רווח בהובלת מטופלים, עצמאי, בארצות הברית המשרת ונותן קול לקהילת תסמונת אלפורט. המשימה של ASF היא לשפר את חייהם של מטופלים באמצעות חינוך, העצמה, סנגור והשקעה במחקר. החזון של ASF הוא לכבוש את תסמונת אלפורט. ASF מפנה את רוב המשאבים שלו למחקר ולפעילויות הקשורות למחקר. ASF גם מעלה את המודעות ומספק משאבים חינוכיים לחולים, אנשי מקצוע רפואיים וחוקרים באמצעות אתר האינטרנט של קרן תסמונת אלפורט, תקשורת דוא"ל קבועה עם חולים, נוכחות במדיה החברתית והשתתפות בכנסים רפואיים ומחלות נדירות. מטופלים, בני משפחה ומטפלים מוזמנים להירשם לחברות חינם בקרן תסמונת אלפורט כדי ללמוד על טיפול, מחקר מתמשך, ניסויים קליניים, אירועים ועוד.

מהי תסמונת אלפורט?

תסמונת אלפורט היא מחלת כליות גנטית המועברת במשפחות מהורים לילדים, אם כי היא יכולה להתרחש באופן ספונטני. לעתים קרובות היא מובילה למחלת כליות סופנית, ועלולה לגרום לאובדן שמיעה, הפרעות בעיניים וסיבוכים אחרים שנחקרו פחות. המחלה נגרמת על ידי מוטציות גנטיות המשפיעות על משפחת החלבונים קולגן מסוג IV a345 ברקמת החיבור או ברשת קרומי המרתף הנמצאים בכליות, באוזניים ובעיניים. זה משפיע על אנשים מכל הגילאים, המינים והרקעים. נקבות מאופיינות לעתים קרובות כ"נשאיות", אך רבות מהן חוות תסמיני מחלה ויכולות להתקדם לאי ספיקת כליות סופנית. השכיחות מוערכת בפחות מ-200,000 איש בארה"ב, מה שהופך את תסמונת אלפורט למחלה נדירה. אין בנמצא מחקרי שכיחות אמינים. תסמונת אלפורט מאובחנת בדרך כלל באמצעות ביופסיה של כליות, בדיקה גנטית או שניהם. היסטוריה משפחתית של מחלת כליות משחקת לעתים קרובות גורם בחשד לאבחנה של אלפורט. כיום אין טיפול מאושר על ידי ה-FDA לתסמונת אלפורט.