הסבר על בדיקות גנטיות: ד"ר ג'ושוע אוונס משנה את האופן שבו משפחות חושבות על גנטיקה
כדי להבין באמת את המורכבויות של מחלה נדירה, נדרש רופא מסוג נדיר. הכירו את המומחים הנמצאים בחזית מחקר המחלות הנדירות בסדרה שלנו, "יוצרי שינוי במחלות נדירות".
ד"ר ג'ושוע אוונס, גנטיקאי קליני
מאת ג'ינה דה-מילו וגנר
מחלות נדירות הן דרך חיים עבור כ-30 מיליון איש בארה"ב ו-400 מיליון איש ברחבי העולם. מומחים מאמינים כי כ-80 אחוז מהמחלות הנדירות נובעות ממקור גנטי. כתוצאה מכך, רוב חולי המחלות הנדירות ישקלו לעבור בדיקות גנטיות בשלב זה או אחר.
כאן נכנסים לתמונה גנטיקאים. אם מטופלים ברי מזל, הם ייפגשו עם רופא כמו ד"ר ג'ושוע אוונס, מתמחה בגנטיקה בבית החולים לילדים בסינסינטי. באמצעות עבודתו, ד"ר אוונס פוגש משפחות המחפשות תשובות למגוון תסמינים ומחלות מסתוריות שמקורן גנטי. ד"ר אוונס שם לעצמו את המשימה האישית לעזור לפרש את המסתורין של הגנטיקה כדי שמטופליו ירגישו בטוחים ומועצמים. הוא משתמש בעזרים חזותיים כמו דגמי לגו, שמטופליו הצעירים מבינים בקלות. ומלכתחילה, הוא רואה בהורים ובמטפלים שותפים בעלי ידע בטיפול בחולה.
בממוצע, אומר ד"ר אוונס, משפחות עשויות לבלות שנים בניווט בין מערכות בריאות מסורתיות לפני שהן מקבלות אבחנה. השונות בגנטיקה ובסימפטומים של אדם הופכת את התהליך למסובך יותר. המסע מתסמינים לאבחון יכול להטיל עומס רב לא רק על המשפחות אלא גם על הרופאים שרוצים לעזור.
אפשרויות בדיקה גנטית מדויקות, במחירים נוחים ונגישות מקצרות את זמן האבחון וחוסכות לחולים ולמשפחות הרבה לחץ.
אפשרויות בדיקה גנטית מדויקות, במחירים נוחים ונגישות מפחיתות את זמן האבחון וחוסכות לחולים ולמשפחות הרבה לחץ. "עשינו כברת דרך ארוכה מאז פרויקט הגנום האנושי בשנות ה-90", מציין ד"ר אוונס. "אז, הגנום הראשון עלה כ-3 מיליארד דולר ו-13 שנים כדי לקבל תוצאות. כיום, אנו יכולים לרצף גנום תוך שבועות ספורים תמורת כמה אלפי דולרים." בדיקות גנטיות בסיסיות יותר הן אפילו במחירים נוחים יותר. הן משתמשות בדם או בדגימת רוק, והתוצאות בדרך כלל מוכנות תוך מספר שבועות.
אבל מה בדיוק המשמעות של "בדיקה גנטית"? אילו סוגי בדיקות קיימות? ואיזה מידע הן מספקות?
ד"ר אוונס התיישב איתנו והסביר את האפשרויות הקיימות לבדיקות גנטיות. הוא גם ענה על כמה שאלות נפוצות שהוא שומע מהמשפחות שהוא מטפל בהן:
1. אילו סוגי בדיקות גנטיות קיימות?
בדיקות גנטיות אינן פתרון חד פעמי, אומר ד"ר אוונס. יש להתאים את הבדיקות באופן אישי על סמך התסמינים הייחודיים, ההיסטוריה הרפואית וההיסטוריה המשפחתית. חלק מהבדיקות בוחנות אך ורק האם לחולה יש עותקים נוספים או חסרים של גנים מסוימים. בינתיים, אחרות מחפשות "שגיאות כתיב", הוא אומר, מה שאומר שהגן קיים, אך אינו מיוצר כראוי. "ייתכן שנוסף יותר מדי חלבון לגן או שחסר חלק מהגן", הוא מסביר. "כתוצאה מכך, הגן עשוי לתקשר עם הגוף בצורה שונה".
בדיקה לגן בודד מוצאת שינויים או חריגות המשפיעות רק על גן אחד. הרופא שלך עשוי להמליץ על כך אם אתה או ילדך מראים תסמינים של מצב ספציפי, כגון מחלת חרמש. בדיקה לגן בודד יכולה גם לעזור במשפחות בהן קיימת מוטציה ידועה שהרופאים מחפשים. בדיקת פאנל היא רחבה יותר ומחפשת שינויים במספר גנים בבדיקה אחת. בדיקה זו עשויה להיקבע כאשר לחולה יש תסמינים התואמים מגוון הפרעות גנטיות, או כאשר מחלה קשורה למספר גנים. ריצוף אקסום מחפש שינויים בכל הגנים הידועים שמשחקים תפקיד בבריאות האדם. לבסוף, ריצוף גנום הוא הבדיקה הגנטית הגדולה ביותר ובוחן את כל ה-DNA של אדם, לא רק את הגנים.
2. מה יכולות תוצאות בדיקות גנטיות ללמד אותך ואת הרופאים שלך?
תוצאות בדיקות גנטיות נופלות בדרך כלל לאחת משלוש קטגוריות, מציין ד"ר אוונס:
תוצאה חיובית או פתוגנית פירושה שהבדיקה מצאה שינוי גנטי שידוע כגורם למחלה.
תוצאה שלילית או שפירה פירושה שהבדיקה לא מצאה שינוי גנטי בגנים שנבדקו.
לבסוף, תוצאה של "אולי" או "וריאנט בעל משמעות לא ידועה" פירושה שהבדיקה מצאה וריאציה גנטית, אך לא ברור אם לוריאציה זו יש משמעות כלשהי עבור המטופל. במילים אחרות, השונות עשויה להשפיע או לא עשויה להשפיע על בריאותך.
לדבריו, דרך טובה יותר להבין את משמעות תוצאות הבדיקות עם הרופא. ככל שהבדיקות הופכות לזמינות יותר, מטופלים מגלים הבדלים גנטיים שאולי לא היו מורגשים קודם לכן. ייתכן שאתם מודאגים לגבי תוצאות מסוימות, אך גנטיקאים יודעים שלא כל תוצאה חיובית היא חמורה. "יש מגוון עצום של תופעות לכל שינוי גנטי נתון, ושני מטופלים עם אותו שינוי גנטי יכולים לסבול מתסמינים שונים", מסביר ד"ר אוונס.
3. מהם היתרונות והסיכונים של הבדיקה?
עבור משפחות עם היסטוריה של מחלות נדירות או וריאנטים גנטיים ידועים, בדיקות גנטיות מוקדמות יכולות לספק שקט נפשי ו/או יתרון בטיפולים מצילי חיים. בדיקות יכולות גם לסייע בהחלטות תכנון המשפחה ולחבר מטופלים עם המומחים, הטיפולים, הניסויים הקליניים ורשתות התמיכה הנכונות. חלק מהרופאים משתמשים בבדיקות גנטיות ברפואה מדייקת כדי שיוכלו להתאים בקפידה תרופות וטיפולים אחרים למרכב הגנטי הייחודי של המטופל. ההשקעה מראש בבדיקות יכולה לחסוך למטופלים אלפי דולרים, אם לא יותר, בעלויות רפואיות בהמשך הדרך. חשוב מכך, בדיקות גנטיות מוקדמות עשויות להביא לתוצאות בריאותיות טובות יותר.
עם זאת, קיים סיכון בהסתמכות יתרה על בדיקות גנטיות, מזהיר ד"ר אוונס. בדיקה גנטית אינה מתחשבת באורח החיים, בסביבה, בלחץ ובגורמים סוציו-אקונומיים של אדם - שכולם משפיעים על הבריאות. בנוסף, בדיקות נרחבות מדי ללא סיבה עלולות לגרום לחרדה מיותרת. ייתכן שתגלו אנומליה גנטית שלעולם לא תגרום לכם לבעיות. "יש הרבה דגש על הפרעות של גן יחיד, אבל במציאות, אנחנו יודעים שיש מאות גנים אחרים שמקיימים אינטראקציה עם אותו גן פגום אחד", אומר ד"ר אוונס. בדיקה לבדה לא תגיד לכם איך נראה העתיד עבור מטופל נתון.
4. כיצד אוכל למצוא מידע נוסף על בדיקות?
שאלו את הרופא או את צוות הטיפול שלכם לגבי אפשרויות הבדיקות הגנטיות העומדות לרשותכם. ישנו גם מדריך של גנטיקאים רפואיים הזמין דרך המכללה האמריקאית לגנטיקה רפואית וגנומיקה .
זכרו, אם אינכם בטוחים האם לעבור בדיקה גנטית, תוכלו לפנות תחילה לייעוץ גנטי. יועץ גנטי יכול לעבוד אתכם לפני ואחרי הבדיקה הגנטית כדי לוודא שהבדיקה מתאימה לכם, כדי לעזור לכם לדעת למה לצפות במהלך הבדיקה, וכדי לעזור לכם להבין את התוצאות. תוכלו למצוא יועץ גנטי באזורכם דרך האגודה הלאומית ליועצים גנטיים .
כדי ליצור קשר עם מומחים ולקבל הצעות לניסויים קליניים עבור מחלתך הנדירה, לחץ כאן.
