בדיקות גנטיות מוסברות: ד"ר ג'ושוע אוונס משנה את הדרך שבה משפחות חושבות על גנטיקה
מאת ג'ינה דמילו וגנר
מחלות נדירות הן דרך חיים עבור כ-30 מיליון בני אדם בארה"ב ו-400 מיליון בני אדם ברחבי העולם. מומחים מאמינים כי כ -80 אחוז מהמחלות הנדירות יש מקור גנטי. כתוצאה מכך, רוב החולים במחלות נדירות ישקלו בדיקה גנטית בשלב זה או אחר.
כאן נכנסים לתמונה גנטיקאים. אם לחולים יהיה מזל, הם ייפגשו עם רופא כמו ג'ושוע אוונס, MD, תושב גנטיקה בבית החולים לילדים בסינסינטי. באמצעות עבודתו, ד"ר אוונס פוגש משפחות המחפשות תשובות למגוון הסימפטומים והמחלות המסתוריים שיש להם מקורות גנטיים. ד"ר אוונס הפך את המשימה האישית שלו לעזור לנטרל את הגנטיקה כך שהמטופלים שלו ירגישו בטוחים ומועצמים. הוא משתמש בעזרים חזותיים כמו מודלים של לגו, שהמטופלים הצעירים שלו מבינים בקלות. ומההתחלה, הוא רואה בהורים ובמטפלים שותפים בקיאים בטיפול בחולה.
בממוצע, אומר ד"ר אוונס, משפחות עשויות לבלות שנים בניווט במערכות בריאות מסורתיות לפני שהן מקבלות אבחנה. השונות בגנטיקה ובתסמינים של הפרט הופכת את התהליך למסובך יותר. המסע מתסמינים לאבחון יכול להעמיס מאוד לא רק על המשפחות, אלא גם על הקלינאים שרוצים לעזור.
קיום אפשרויות בדיקה גנטיות מדויקות, משתלמות ונגישות מקטין את הזמן לאבחון וחוסך למטופלים ולמשפחות מתח רב.
קיום אפשרויות בדיקה גנטיות מדויקות, משתלמות ונגישות מקטין את הזמן לאבחון וחוסך למטופלים ולמשפחות מתח רב. "עברנו דרך ארוכה מאז פרויקט הגנום האנושי בשנות ה-90", מציין ד"ר אוונס. "אז, הגנום הראשון עלה כ-3 מיליארד דולר ו-13 שנים כדי להשיג תוצאות. כעת, אנו יכולים לרצף גנום תוך שבועות ספורים תמורת כמה אלפי דולרים". בדיקות גנטיות בסיסיות יותר זולות עוד יותר. הם משתמשים בדם או בדגימת ירק, והתוצאות בדרך כלל מוכנות תוך מספר שבועות.
אבל מה בדיוק המשמעות של "בדיקה גנטית"? אילו סוגי בדיקות יש שם בחוץ? ואיזה מידע הם מספקים?
ד"ר אוונס ישב איתנו והסביר לנו את האפשרויות הקיימות לבדיקות גנטיות. הוא גם ענה על כמה שאלות נפוצות שהוא שומע מהמשפחות שהוא מטפל בהן:
1. אילו סוגים של בדיקות גנטיות זמינים?
בדיקות גנטיות אינן מידה אחת שמתאימה לכולם, אומר ד"ר אוונס. הבדיקות צריכות להיות מותאמות אישית על סמך הסימפטומים הייחודיים שלך, ההיסטוריה הרפואית וההיסטוריה המשפחתית שלך. בדיקות מסוימות בודקות אך ורק אם למטופל יש עותקים נוספים או חסרים של גנים מסוימים. בינתיים, אחרים מחפשים "שגיאות כתיב", הוא אומר, מה שאומר שהגן נמצא שם, אבל הוא לא נעשה כמו שצריך. "יכול להיות שיש יותר מדי חלבון שנוסף לגן או שחסרה חתיכה מהגן", הוא מסביר. "כתוצאה מכך, הגן עשוי לתקשר עם הגוף באופן שונה".
בדיקה של גן יחיד מוצאת שינויים או חריגות שמשפיעים על גן אחד בלבד. הרופא שלך עשוי להמליץ על כך אם אתה או ילדך מראים תסמינים של מצב מסוים, כגון מחלת תאי חרמש. בדיקות של גן יחיד יכולות לעזור גם במשפחות שבהן יש מוטציה ידועה שהרופאים מחפשים. בדיקת הפאנלים רחבה יותר ומחפשת שינויים במספר גנים בבדיקה אחת. זה עשוי להיות prescribed כאשר החולה יש סימפטומים המתאימים מגוון של הפרעות גנטיות, או כאשר מחלה קשורה למספר גנים. ריצוף אקסום מחפש שינויים בכל הגנים הידועים הממלאים תפקיד בבריאות האדם. לבסוף, ריצוף הגנום הוא הבדיקה הגנטית הגדולה ביותר והוא מסתכל על כל הדנ"א של האדם, לא רק על הגנים.
2. מה תוצאות הבדיקות הגנטיות יכולות לומר לך ולרופאים שלך?
תוצאות הבדיקות הגנטיות מתחלקות בדרך כלל לאחת משלוש קטגוריות, מציין ד"ר אוונס:
תוצאה חיובית או פתוגנית פירושה שהבדיקה מצאה שינוי גנטי שידוע כגורם למחלה.
תוצאה שלילית או שפירה פירושה שהבדיקה לא מצאה שינוי גנטי בגנים שנבדקו.
לבסוף, תוצאה של "אולי" או "וריאנט בעל משמעות לא ידועה" פירושה שהבדיקה מצאה וריאציה גנטית, אך לא ברור אם לווריאציה זו יש משמעות כלשהי עבור המטופל. במילים אחרות, השונות עשויה להשפיע או לא להשפיע על בריאותך.
לעבור על תוצאות הבדיקה עם הרופא שלך היא הדרך הטובה ביותר להבין מה הם אומרים עבורך, הוא אומר. ככל שהבדיקות הופכות לזמינות יותר, המטופלים חושפים הבדלים גנטיים שאולי נעלמו מעיניהם קודם לכן. אתם עשויים לדאוג מתוצאות מסוימות, אבל גנטיקאים יודעים שלא כל תוצאה חיובית היא חמורה. "יש מגוון עצום של מצגות לכל שינוי גנטי נתון, ושני חולים עם אותו שינוי גנטי יכולים לסבול מתסמינים שונים", מסביר ד"ר אוונס.
3. מהם היתרונות והסיכונים של הבדיקה?
עבור משפחות עם היסטוריה של מחלות נדירות או וריאנטים גנטיים ידועים, בדיקות גנטיות מוקדמות יכולות לספק שקט נפשי ו/או יתרון בטיפולים מצילי חיים. בדיקות יכולות גם לסייע בהחלטות על תכנון המשפחה ולחבר את המטופלים עם המומחים, הטיפולים, הניסויים הקליניים ורשתות התמיכה הנכונים. חלק מהרופאים משתמשים בבדיקות גנטיות ברפואה מדויקת, כך שהם יכולים להתאים בזהירות תרופות וטיפולים אחרים להרכב הגנטי הייחודי של המטופל. ההשקעה מראש בבדיקות יכולה לחסוך למטופלים אלפי דולרים, אם לא יותר, בעלויות רפואיות בהמשך הדרך. חשוב מכך, בדיקות גנטיות מוקדמות עשויות להביא לתוצאות בריאותיות טובות יותר.
עם זאת, יש סיכון בהסתמכות כבדה מדי על בדיקות גנטיות, מזהיר ד"ר אוונס. בדיקה גנטית אינה לוקחת בחשבון את אורח החיים, הסביבה, הלחץ והגורמים הסוציו-אקונומיים של האדם – כולם משפיעים על הבריאות. בנוסף, בדיקה נרחבת מדי ללא סיבה עלולה לגרום לחרדה מיותרת. אתה עלול לחשוף אנומליה גנטית שלעולם לא תגרום לך לבעיות. "יש הרבה התמקדות בהפרעות של גן יחיד, אבל במציאות, אנחנו יודעים שיש מאות גנים אחרים שמקיימים אינטראקציה עם הגן הפגום הזה", אומר ד"ר אוונס. בדיקה לבדה לא תגיד לך איך ייראה העתיד עבור מטופל נתון.
4. כיצד אוכל לקבל מידע נוסף על בדיקות?
שאל את הרופא או את צוות הטיפול שלך על אפשרויות הבדיקה הגנטית העומדות לרשותך. יש גם מדריך של גנטיקאים רפואיים הזמינים דרך הקולג' האמריקאי לגנטיקה רפואית וגנומיקה.
זכרו, אם אינכם בטוחים אם לעבור בדיקות גנטיות, תוכלו להשתתף תחילה בייעוץ גנטי. יועץ גנטי יכול לעבוד איתך לפני ואחרי הבדיקה הגנטית כדי לוודא שהבדיקות מתאימות לך, כדי לעזור לך לדעת למה לצפות במהלך הבדיקה ולעזור לך להבין את התוצאות. אתה יכול למצוא יועץ גנטי באזור שלך באמצעות האגודה הלאומית של יועצים גנטיים.
ליצירת קשר עם מומחים וניסויים קליניים למחלה הנדירה שלכם, לחצו כאן.
