הדרך הטובה ביותר להבין כיצד מחלה נדירה משפיעה על חולים ומשפחות היא להקשיב. ד"ר סוזן וייסברן, פסיכולוגית קלינית, ראתה זאת ממקור ראשון.
קרא עודלמד על מאמציו של ד"ר רוהיט אגרוואל ביצירת מרכזי מצוינות נוספים למיוזיטיס, כמו גם חינוך, העצמה וחיבור חולים לניסויים קליניים.
קרא עודכשמדובר במחלות מורכבות ונדירות, רוב האנשים לא חושבים "דרמטולוגיה". אבל הם צריכים, אומר הנסיך אדוטאמה, MD, רופא עור מוסמך וחבר סגל ב- NYU. ד"ר אדוטמה מתמחה בטיפוח צבע העור ובהפרעות אוטואימוניות של העור, כולל הפרעות בולוס נדירות.
קרא עודג'סיקה דואיס, MD היא יותר מאשר גנטיקאית ילדים. היא בת זוג וחברה לילדים ומבוגרים שיש להם אנג'למן, dup15q ותסמונות קשורות אחרות. לאורך הקריירה שלה, היא הבחינה בצורך של מטופלים ובני משפחותיהם למצוא קהילה ותמיכה בין כותלי בתי החולים והמרפאות שבהם הם מבלים כל כך הרבה זמן.
קרא עודהידיעה שלילדכם יש הפרעה גנטית נדירה היא רגע עמוק עבור כל הורה. אבל דמיינו שאתם מגלים בפעם הראשונה שגם לכם יש את אותה הפרעה. זה היה התרחיש שבקי טילי התמודדה איתו ביום שבו נודע לה שהיא, בנה הפעוט ותינוקה שטרם נולד סובלים כולם מתסמונת קולן-דה פריס.
קרא עודג'ושוע אוונס, MD, הוא תושב גנטיקה בבית החולים לילדים בסינסינטי. באמצעות עבודתו הוא נתקל במשפחות המחפשות תשובות למגוון הסימפטומים המסתוריים והמחלות שיש להן מקורות גנטיים. המשך לקרוא כדי ללמוד על סוגי הבדיקות הגנטיות הזמינות כיום, כמו גם על היתרונות והסיכונים של בדיקות.
קרא עודאן-מארי מקינטייר היא מתאמת מחקר קליני ועוזרת מחקר בבית החולים לילדים בסינסינטי. למידע נוסף על המסלול החינוכי והמקצועי שלה, שהוביל אותה להתמחות במחלות מיטוכונדריאליות, ועל עבודתה במחקר.
קרא עודד"ר פושפה נאריאנהסוואמי היא נוירולוגית המתגוררת בבוסטון, מסצ'וסטס. ליבת עבודתה היא לעזור למטופלים לחיות כל יום קצת יותר טוב ולסייע להם להשיג את מטרות הטיפול שלהם יחד. המשיכו לקרוא כדי לגלות מה הוביל אותה להמשיך בתחום המחקר שלה ולאן היא רואה את המחקר על מחלות נדירות בשנים הקרובות.
קרא עודבגיל ארבע בלבד, ג'רמי לנקפורד כבר ידע שהוא רוצה להיות נוירולוג. היום, החלום הזה התגשם, אבל מה שהופך את המציאות הזו למתוקה עוד יותר עבור הרופא הוותיק הוא שהמומחיות שלו מתמקדת בשיפור חייהם של ילדים בדיוק כמו הגרסה הצעירה ההיא של עצמו.
קרא עודד"ר מרי קיי קניג היא רופאה עם תחומי עניין רבים, מכימיה, דרך נוירולוגיה ועד טיפול בילדים – אבל בתחילת הקריירה הרפואית שלה, היא מעולם לא יכלה לנחש שרפואת המיטוכונדריה תהיה המומחיות שבה כל התשוקות שלה הצטלבו.
קרא עודבוב קופלין, המשמש כיום כיועץ לחברות מדעי החיים, מעולם לא היה אחד שחשב בקטן או הגביל את שאיפותיו לחולים במחלות נדירות. למד כיצד הוא ומשפחתו התגברו על המכשולים של סיסטיק פיברוזיס (CF), והעלו את המודעות והכסף כדי לחפש תרופה.
קרא עודד"ר צ'פמן הוא מומחה מוביל ברשות הפלסטינית ומשמש כמנהל המרפאה להפרעות מיטוכונדריאליות ב-Children's National. המשך לקרוא כדי ללמוד עוד על עבודתה של ד"ר צ'פמן, ומדוע היא מרגישה שניסויים קליניים הם מסלול מכריע לטיפולים במחלות נדירות.
קרא עודד"ר דוד פייגנבאום היה בשנתו השלישית בבית הספר לרפואה כאשר מחלה נדירה ומסתורית שיבשה את תוכניותיו. עייפות מוחצת, כאבי בטן ובלוטות לימפה נפוחות מרובות התקדמו במהירות, והוא מצא את עצמו בטיפול נמרץ עם כשל איברים מרובים במערכת. הוא התאושש מסף המוות ואובחן כחולה במחלת קסלמן (CD), מחלה נדירה שנחשבה בזמנו למחלת בלוטות הלימפה עם דמיון לסרטן.
קרא עוד