הודעות שתייגת מנהיגים נדירים
מתחת לפני השטח: כיצד רופא העור פרינס אדוטאמה, MD, משנה את האופן שבו אנו חושבים על מחלות נדירות ועל העור שלנו

כשמדובר במחלות מורכבות ונדירות, רוב האנשים לא חושבים "דרמטולוגיה". אבל הם צריכים, אומר הנסיך אדוטאמה, MD, רופא עור מוסמך וחבר סגל ב- NYU. ד"ר אדוטמה מתמחה בטיפוח צבע העור ובהפרעות אוטואימוניות של העור, כולל הפרעות בולוס נדירות.

קרא עוד
מתן בית רפואי

ג'סיקה דואיס, MD היא יותר מאשר גנטיקאית ילדים. היא בת זוג וחברה לילדים ומבוגרים שיש להם אנג'למן, dup15q ותסמונות קשורות אחרות. לאורך הקריירה שלה, היא הבחינה בצורך של מטופלים ובני משפחותיהם למצוא קהילה ותמיכה בין כותלי בתי החולים והמרפאות שבהם הם מבלים כל כך הרבה זמן.

קרא עוד
מחוללת שינוי נדירה: בקי טילי

הידיעה שלילדכם יש הפרעה גנטית נדירה היא רגע עמוק עבור כל הורה. אבל דמיינו שאתם מגלים בפעם הראשונה שגם לכם יש את אותה הפרעה. זה היה התרחיש שבקי טילי התמודדה איתו ביום שבו נודע לה שהיא, בנה הפעוט ותינוקה שטרם נולד סובלים כולם מתסמונת קולן-דה פריס.

קרא עוד
בדיקות גנטיות מוסברות: ד"ר ג'ושוע אוונס משנה את הדרך שבה משפחות חושבות על גנטיקה

ג'ושוע אוונס, MD, הוא תושב גנטיקה בבית החולים לילדים בסינסינטי. באמצעות עבודתו הוא נתקל במשפחות המחפשות תשובות למגוון הסימפטומים המסתוריים והמחלות שיש להן מקורות גנטיים. המשך לקרוא כדי ללמוד על סוגי הבדיקות הגנטיות הזמינות כיום, כמו גם על היתרונות והסיכונים של בדיקות.

קרא עוד
מחוללת שינוי ב"נדיר": אן-מארי מקינטייר

אן-מארי מקינטייר היא מתאמת מחקר קליני ועוזרת מחקר בבית החולים לילדים בסינסינטי. למידע נוסף על המסלול החינוכי והמקצועי שלה, שהוביל אותה להתמחות במחלות מיטוכונדריאליות, ועל עבודתה במחקר.

קרא עוד
מחליף ב"נדירים": פושפה נאריאנהאסוואמי

ד"ר פושפה נאריאנהסוואמי היא נוירולוגית המתגוררת בבוסטון, מסצ'וסטס. ליבת עבודתה היא לעזור למטופלים לחיות כל יום קצת יותר טוב ולסייע להם להשיג את מטרות הטיפול שלהם יחד. המשיכו לקרוא כדי לגלות מה הוביל אותה להמשיך בתחום המחקר שלה ולאן היא רואה את המחקר על מחלות נדירות בשנים הקרובות.

קרא עוד
מחליף ב"נדיר": ג'רמי א. לנקפורד, ד"ר לרפואה

בגיל ארבע בלבד, ג'רמי לנקפורד כבר ידע שהוא רוצה להיות נוירולוג. היום, החלום הזה התגשם, אבל מה שהופך את המציאות הזו למתוקה עוד יותר עבור הרופא הוותיק הוא שהמומחיות שלו מתמקדת בשיפור חייהם של ילדים בדיוק כמו הגרסה הצעירה ההיא של עצמו.

קרא עוד
מחוללת שינוי ב"נדיר": מרי קיי קניג, ד"ר לרפואה

ד"ר מרי קיי קניג היא רופאה עם תחומי עניין רבים, מכימיה, דרך נוירולוגיה ועד טיפול בילדים – אבל בתחילת הקריירה הרפואית שלה, היא מעולם לא יכלה לנחש שרפואת המיטוכונדריה תהיה המומחיות שבה כל התשוקות שלה הצטלבו.

קרא עוד
בוב קוואלין: רודף באומץ אחרי מרפא

בוב קופלין, המשמש כיום כיועץ לחברות מדעי החיים, מעולם לא היה אחד שחשב בקטן או הגביל את שאיפותיו לחולים במחלות נדירות. למד כיצד הוא ומשפחתו התגברו על המכשולים של סיסטיק פיברוזיס (CF), והעלו את המודעות והכסף כדי לחפש תרופה.

קרא עוד
מחוללת שינוי בחומצה פרופיונית ומתילמלונית: קימברלי צ'פמן, MD, PhD

ד"ר צ'פמן הוא מומחה מוביל ברשות הפלסטינית ומשמש כמנהל המרפאה להפרעות מיטוכונדריאליות ב-Children's National. המשך לקרוא כדי ללמוד עוד על עבודתה של ד"ר צ'פמן, ומדוע היא מרגישה שניסויים קליניים הם מסלול מכריע לטיפולים במחלות נדירות.

קרא עוד
ד"ר דוד פייגנבאום: איך רופא אחד הפך תקווה לפעולה כדי לטפל במחלה הנדירה שלו

ד"ר דוד פייגנבאום היה בשנתו השלישית בבית הספר לרפואה כאשר מחלה נדירה ומסתורית שיבשה את תוכניותיו. עייפות מוחצת, כאבי בטן ובלוטות לימפה נפוחות מרובות התקדמו במהירות, והוא מצא את עצמו בטיפול נמרץ עם כשל איברים מרובים במערכת. הוא התאושש מסף המוות ואובחן כחולה במחלת קסלמן (CD), מחלה נדירה שנחשבה בזמנו למחלת בלוטות הלימפה עם דמיון לסרטן.

קרא עוד