מחלה נדירה סיפור פשע אמיתי
לפעמים האמת זרה יותר מהבדיה, ומחלה נדירה היא תעלומה עבור רוב האנשים, כולל אלה שיש להם אותה. בכנס סופרי מסתורין שהשתתפתי בו בבוסטון, אחד המגישים היה בוחן רפואי, ששימש כיועץ של תוכנית הטלוויזיה, Crossing Jordan. היא שיתפה את הקהל במקרים יוצאי הדופן שלה, שחיפש ריאליזם והשראה לכתיבתם.
אוזניי נפערו כשדיברה על סיפור נורא שהתרחש בשנת 1989, כאשר אישה בשם פטרישיה סטולינגס הביאה את תינוקה למיון לאחר שהילד הקיא והתקשה לנשום. כאשר הרופאים בדקו את התינוק, הם מצאו רמות גבוהות של אתילן גליקול בדם של הילד, אשר הם חשדו כי הוא בשל הרעלת נוגדי הקפאה. כתוצאה מכך, הם הוציאו את הילד מטיפולה של האם. ארבעה ימים לאחר ביקור האם אצל בנה באומנה, הילד חלה שוב מאוד, והאם נעצרה. הילד מת זמן קצר לאחר מכן, והאם הורשעה ברצח בנה.
בזמן שריצתה מאסר עולם בכלא, היא ילדה ילד נוסף. הילד הושם באומנה, אך עד מהרה גם הילד השני החל לסבול מתסמינים. הבודק הרפואי נקרא לחקור את הבקבוק של התינוק, כדי למצוא הוכחה לכך שהוא טופל ברעל. לאחר ניתוח נוסף של הדם עם פרופסור לביוכימיה, הבוחן הבין שמה שזוהה בטעות כאתילן גליקול הוא למעשה חומצה פרופיונית. הבודקת הרפואית זכרה הרצאה שהייתה לה בבית הספר לרפואה על מחלה גנטית שגרמה לגוף לייצר חומצה פרופיונית, ולאחר התייעצות עם מומחים, התינוק אובחן עם חומצה מתילמלונית (MMA).
האם ריצתה שנתיים בכלא לפני ששוחררה ב-1991, לאחר שהוכחה כי בדיקות המעבדה של דגימות הדם של הילד הראשון זיהו בטעות חומצה פרופיונית כאתילן גליקול, וכי יש לו MMA.
הסיפור הזה הוא תזכורת מזהירה לסוגים הרבים של אתגרים שאנשים החיים עם מחלות נדירות התמודדו איתם. למרבה המזל, עם בדיקות סקר טרום לידתיות הזמינות ברוב המדינות, מחלות נדירות, כגון חומצה מתילמלונית (MMA) וחומצה פרופיונית (PA), מאובחנות מוקדם יותר. עם אבחון ומחקר טובים יותר של מחלות אלה, אנו יכולים רק לקוות שבעתיד, סיפורים כמו זה של פטרישיה סטולינגס ישמשו השראה היסטורית או בדיונית.
