במאי הקרוב, Know Rare שופך אור על מיוזיטיס, קבוצה של מחלות שרירים אוטואימוניות נדירות שיכולות להשפיע עמוקות על חיי היומיום. זהו זמן חשוב עבור קהילת מיוזיטיס וקהילת המחלות הנדירות בכללותה: זמן לחלוק סיפורים של אלה החיים עם המצב, לחלוק מידע נוסף על המצב הנוכחי והעתיד של המחלה, ולתמוך בטיפולים טובים יותר שבסופו של דבר ישפרו את איכות החיים של אלה שנפגעו ממנה. בין אם אתה מטופל, מטפל או תומך, הצטרף אלינו בהעלאת המודעות ובתמיכה באלה הסובלים ממיוזיטיס.
קרא עודהכותרות האחרונות במחקר ובהסברה מראות חדשות מבטיחות לטיפול במחלות נדירות.
קרא עודהאגודה הלאומית למחלות טיי-זקס ובעלות הברית (NTSAD), המובילה במאבק העולמי לטיפול וריפוי מחלות טיי-זקס, קנאבן, GM1 וסאנדהוף, מארחת את מפגש פיתוח התרופות הראשון אי פעם, בהובלה חיצונית, ממוקד מטופל עבור גנגליוזידונים GM2 (מחלות טיי-זקס וסאנדהוף) ביום חמישי, 15 בפברואר 2024.
קרא עודהתרופה הניסיונית של Edgewise היא טיפול חלוצי לניוון שרירים דושן ובקר.
קרא עודהיועצת הרפואית של Know Rare, הובילה את נשף Mass General for Children's Storybook Ball, גייסה 1.9 מיליון דולר לשירותי בריאות ומחקר חדשניים, תוך שיתוף המסע האישי שלה למחלות נדירות, והדגשת המשימה של Know Rare לחבר ולהעצים אנשים החיים עם מצבים נדירים.
קרא עודטיפול חדש למיאסטניה גרביס, מצב נוירומוסקולרי נדיר, אושר על ידי ה-FDA בין היתר הודות להצלחתו של ניסוי קליני ש-Know Rare סייעה לגייס אליו חולים.
קרא עודבדו"ח משנת 2021, המחברים אחמד סעוד, ר 'נאבין, רוהיט אגרוואל ולטיקה גופטה, כולם מומחים ידועים למיוזיטיס, דנים בממצאים האחרונים על הקשר בין COVID-19 למיוזיטיס.
קרא עודגלה כיצד חוקרים החושבים קדימה מתכננים ניסויים קליניים כך שיתאימו לחייהם ולצרכים של אנשים, ומסייעים בהשתתפות במחקר קליני ובפיתוח טיפולים נחוצים.
קרא עודמחקר שנערך לאחרונה, בהשתתפות ילדים מגיל 12 ומעלה עם PA או MMA, מצא גישה מעניינת בהערכת היכולות של אנשים להבין, לחשוב ולהיגיון.
קרא עודלעיתים, ניהול מצב נדיר יכול להרגיש כמו מציאות מבודדת. אספנו שמות בולטים ששוברים את הסטטוס קוו הזה, ומביאים את התנאים הנדירים – ואת הסיפורים שמאחוריהם – לאור הזרקורים.
קרא עודלמד על סיפור נורא שהתרחש בשנת 1989, כאשר אישה בשם פטרישיה סטולינגס הורשעה בטעות על מות בנה.
קרא עודניהול של מחלת כליות כרונית הוא מסובך על ידי דברים רבים, כגון שימור נוזלים, אנמיה, והשפעות על איברים מרובים בגוף. בהודו, שבה טיפולים יכולים להיות יקרים מדי ומעבר להישג ידם של רוב האוכלוסייה, רבים הסתמכו על יוגה כטיפול אלטרנטיבי.
קרא עודתומכים נדירים, כמו נדיה בודקין, שופכים אור על אי-שוויון גזעי ואתני במערכות הבריאות. למד כיצד תנועת סנגור נדיר (RAM), שנוסדה במשותף על ידי בודקין, וקהילת המחלות הנדירות נלחמות כדי להפוך את הטיפול לשוויוני יותר עבור כולם.
קרא עודמאמר שפורסם לאחרונה בניו יורק טיימס דן בחוסר הדיוק של בדיקות טרום לידתיות וכיצד תוצאות חיוביות כוזבות לגבי סמנים גנטיים של מחלות נדירות יכולות לגרום לחרדה. קראו את תגובתה של היועצת הגנטית אליזבת קירני, שם היא מתייחסת במומחיות לאי-הדיוקים ולהנחות שהועלו במאמר.
קרא עודעבור אנשים עם מיופתיה מיטוכונדריאלית ראשונית (PMM), מרגיע לדעת שמחקרים חדשים ממשיכים לחקור מפעילים של דלתא PPAR כדרך אפשרית לעורר פעילות מיטוכונדריאלית, להגביר את ייצור האנרגיה ולשפר את הביצועים של תאי שרירי השלד.
ה-RDDC הוקם בתקופה מכריעה, כאשר ארצות הברית ממשיכה להתמודד עם ההשפעה של מגפת COVID-19 והפערים הגזעיים הבולטים הקיימים בנוגע לשיעורי ההדבקה, הטיפול והגישה לטיפול.
קרא עודמחוקרים פורצי דרך ועד לתומכי בריאות הציבור שמשנים את כללי המשחק, נשים ברפואה התמודדו באופן היסטורי עם שוליים בגלל המגדר שלהן, ובמקרים מסוימים גם הגזע שלהן. עם זאת, הם שינו את המדריך עבור הרופאים שיעקבו אחריהם, כמו גם עבור החולים שירוויחו מתגלותיהם בעתיד.
קרא עודבחסות בוהרינגר אינגלהיים
קרא עוד
