מיופתיה מיטוכונדריאלית ראשונית: חוקרים חוקרים מסלולים חדשים לטיפול
תובנות עדכניות על טבען של מחלות מיטוכונדריאליות הובילו לגישות חדשניות בטיפול בהן. מחלות מיטוכונדריאליות הן "גנטיות", כלומר חולים נולדים עם טעויות תורשתיות בדנ"א שלהם שמפחיתות את הביצועים של המיטוכונדריה שלהם. המיטוכונדריה מצויה בתוך התאים, והם אחראים על ייצור אנרגיה עבור התאים. בחולים עם מחלה מיטוכונדריאלית תאים הדורשים אנרגיה רבה, כגון שרירי השלד הדרושים להליכה, אינם מייצרים מספיק אנרגיה כדי לתפקד כמו שצריך.
אפשרויות הטיפול הנוכחיות במחלות מיטוכונדריאליות עדיין מוגבלות למתן הקלה סימפטומטית, ולא משפיעות ישירות על הגורם לתסמינים אלה ולמחלה: היעדר מיטוכונדריה בריאה ומתפקדת.
אחד התחומים שעשויים לשפר באופן ישיר את ביצועי המיטוכונדריה הוא הגברת הפעילות של חלבון שנקרא קולטן פרוקסיזום המופעל על ידי מתרבים (דלתא של קולטן PPAR). PPARs נמצאים בשרירים ובתאים אחרים ומפעילים את יצירת המיטוכונדריה. מחקרים קודמים על תרופות ניסיוניות שעבדו במיוחד על-ידי הפעלת קולטני הדלתא של PPAR בשרירי הנשימה הראו כי הן מגרות את המיטוכונדריה ומשפרות את יכולתם של השרירים לתפקד. ייתכן אפילו שגירוי דלתא של PPAR יכול להגביר את תפקוד המיטוכונדריה מספיק כדי לשפר את ייצור האנרגיה ולהשפיע על מחלות.
עבור אנשים עם מיופתיה מיטוכונדריאלית ראשונית (PMM), מרגיע לדעת שמחקרים חדשים ממשיכים לחקור מפעילים של דלתא PPAR כדרך אפשרית לעורר פעילות מיטוכונדריאלית, להגביר את ייצור האנרגיה ולשפר את הביצועים של תאי שרירי השלד.
אם אתה או מישהו שאתה מטפל בו עם PMM עשויים להיות מעוניינים להשתתף במחקר קליני הבוחן גישות חדשות להשפעה על המיטוכונדריה ב- PMM, לחץ כאן לאתר המחקר Know Rare. מאתר המחקר יראה לך את המחקרים הקליניים המגייסים ואת הדרישות שלהם להשתתף, ועורך הדין לדעת חולים נדירים יכול לעזור לך לנווט למחקר קליני ולחבר אותך לצוות המחקר של המחקר.
מקור: חסאני א', ואח' מיופתיות מיטוכונדריאליות: התפתחויות בטיפול. דעה נוכחית בנוירולוגיה 2010, 23:459–465
KR בלוג-PMM-1003 v3
אם אתה רוצה לראות כמה עייפות משפיעה על חייך, קח את סקר העייפות למטה.