תכנון הריון כאשר לך או לילדך יש מחלה גנטית נדירה

מאת אליזבת קירני, MS, CGC, MBA

משפחות שנפגעו ממחלות גנטיות נדירות עשויות להיות שאלות לגבי האם אחרים במשפחה יפתחו את המחלה, במיוחד אם הם או ילדיהם מושפעים. הנה כמה עצות מיועץ גנטי.

יש לי ילד עם מחלה גנטית נדירה. מה הסיכויים שהילד הבא שלי יחלה במחלה?

ברוב המקרים, לאנשים שכבר יש להם ילד עם מצב גנטי ידוע עדיין יש סיכוי טוב מאוד ללדת ילד נוסף ללא אותה מחלה. עם זאת, הסיכוי שלהם לילד שני עם אותו מצב עשוי להיות גבוה יותר מאשר אנשים אחרים.

למחלות גנטיות יש דפוסי ירושה שונים, או דרכים שבהן הן מועברות בתוך משפחה. תנאים מסוימים הם מאוד לא סביר לקרות שוב, אבל אחרים עשויים להוות סיכון גבוה יותר. ידיעת דפוס התורשה של המחלה המסוימת מאפשרת ניבוי הסיכויים שהילד הבא יחלה במחלה.

יש לי מחלה גנטית נדירה. האם לילד שלי תהיה מחלה נדירה?

רק בגלל שלמישהו יש מחלה גנטית לא אומר שהוא בהחלט יהיה ילד עם אותו מצב. אנשים עם מחלות גנטיות נדירות עשויים להיות סיכוי טוב מאוד ללדת ילד ללא המצב, אבל הם עשויים להיות סיכוי גבוה יותר. כאמור, זה תלוי במצב הגנטי ובסוג דפוס הירושה.

האם אנשים עם בן משפחה שנפגעו ממחלה גנטית נדירה צריכים לעבור בדיקה גנטית?

בדיקות גנטיות יכולות להיות כלי רב ערך עבור הורים לעתיד. אין בדיקה גנטית אחת שיכולה לתת את כל המידע על בריאותו של תינוק עתידי. לכן, חשוב לדבר עם מישהו שבקיא בבדיקות גנטיות, כמו יועץ גנטי, על איזה סוג של בדיקה גנטית מתאימה.

מהן האפשרויות העומדות בפניי אם אני מתכנן להביא ילד לעולם בעתיד הקרוב ויש לי סיכוי גבוה יותר למצב גנטי נדיר?

אם אנשים המתכננים להביא ילד לעולם יודעים שיש להם סיכוי גבוה יותר למצב תורשתי אצל אותו ילד, ייתכן שיהיו מספר אפשרויות זמינות, בהתאם למצב המסוים.

בדיקת עוברים: ניתן להשתמש בהפריה חוץ גופית או בהפריה חוץ גופית כדי לאפשר בדיקות גנטיות מיוחדות, הנקראות בדיקות גנטיות טרום השרשה (PGT), גם אם לאישה או לזוג אין בעיות פוריות. PGT מאפשר בדיקה של עוברים לפני שהם מועברים לרחם האישה במהלך תהליך ההפריה החוץ גופית. ב-PGT, מרכז ההפריה החוץ גופית לוקח מספר קטן של תאים מהשכבה החיצונית של העובר בחמישה ימי התפתחות. מעבדה מיוחדת לבדיקות גנטיות יכולה לבצע בדיקות גנטיות על מספר קטן זה של תאים מהעוברים כדי לחפש את הגן או הגנים שאינם פועלים הגורמים למחלה. לאחר מכן מרכז ההפריה החוץ גופית יעביר רק את העוברים ללא המחלה לרחם האישה.

למרות שבדיקה גנטית נוספת זו מוסיפה עלויות מסוימות, ייתכן שהיא עדיפה על בדיקת הריון. בדיקת הריון יכולה לשאת דילמות אתיות עבור ההורים אם מתגלה בעיה והם צריכים להחליט אם להמשיך את ההריון. נשים וזוגות רבים מרגישים נוח יותר לבדוק עובר ולהחזיר רק עוברים שאינם מושפעים מהמצב התורשתי. למרות שבדיקת עוברים במהלך הפריה חוץ גופית זמינה לכל זוג, ייתכן שלא נדון עם אישה אם אין לה בדיקות גנטיות מראש כדי לגלות אם היא נושאת גנים כלשהם למחלה תורשתית.

בדיקת הריון: הליכים רפואיים מיוחדים הנקראים דגימת שליה כוריונית (CVS), הנעשים בסוף השליש הראשון, או בדיקת מי שפיר, שנעשו בשליש השני, מאפשרים בדיקה גנטית כדי להראות אם לילד יש הפרעה תורשתית הידועה במשפחה. במהלך CVS, קטטר מוכנס דרך צוואר הרחם של האישה כדי לקבל כמות קטנה של רקמה מן השליה. עם בדיקת מי שפיר, מחט דקה מוחדרת דרך דופן הבטן של האם וקיר הרחם כדי להשיג כמות קטנה של הנוזל סביב התינוק. (עם CVS ובדיקת מי שפיר, אין צורך לגעת בתינוק המתפתח מכיוון שהרקמה או הנוזל מכילים תאים, בעלי דנ"א.) מעבדה משתמשת ברקמה או בנוזל כדי להסתכל על הדנ"א של התינוק. CVS ובדיקת מי שפיר טומנים בחובם סיכון קטן לאובדן הריון, ולכן ההורים צריכים לשקול את היתרונות מול הסיכון הזה.

אם תוצאות הבדיקות הגנטיות באמצעות CVS או בדיקת מי שפיר מראות כי לעובר יש הפרעה תורשתית, ההורים יצטרכו להחליט אם להמשיך את ההריון. אם הן מחליטות להמשיך, ידיעה מראש יכולה לעזור לנהל את תוכניות ההריון והלידה שלהן. לדוגמה, מחלות תורשתיות מסוימות דורשות התערבות רפואית מיד בלידה, כך שזה יכול להיות חכם ללדת במרכז רפואי מיוחד. ידיעה מראש כי לילד יש הפרעה תורשתית יכולה לשפר את הטיפול עבור אותו ילד ובמקרים מסוימים, אפילו לאפשר גישה לטיפולים תרופתיים או ניתוחים.

למרות שבדיקות טרום לידתיות זמינות לכל הנשים ההרות, חלק מהמטפלים לפני הלידה עשויים שלא להציע אפשרות זו אלא אם כן הם יודעים שלנשים יש סיכון מוגבר להפרעה גנטית. הריון הוא זמן רגיש וזה יכול להיות מועיל לשקול אפשרויות מראש.

שימוש בתורמת ביצית: חלק מהנשים ובני זוגן שיודעים שהן נושאות ממצאי דנ"א האחראים להפרעות תורשתיות חמורות אינן רוצות לבצע בדיקות גנטיות על עוברים או במהלך ההריון. ייתכן שעדיין יש להם אפשרויות. מרכזי הפריה חוץ גופית רבים עובדים עם סוכנויות תורמות ביציות או זרע ויכולים לעזור לאישה ולבן זוגה למצוא תורם מתאים.

אימוץ: מובן שאנשים רבים רוצים להביא לעולם ילד נוסף שהוא שלהם מבחינה גנטית. אבל המסע של כל אדם הוא ייחודי, ויש אנשים שמשנים את דעתם לגבי אימוץ. אולי הם מבינים שחוויית ההורות, לא קשר גנטי עם ילד, היא מה שהם מחפשים.

אין יותר ילדים: יש אנשים שמוצאים דרכים אחרות לכוון את האינסטינקטים ההוריים שלהם. תיעול אנרגיה למטרות התומכות בילדים או לבני משפחה אחרים, כמו אחייניות ואחיינים, יכול להיות מספק מאוד.

האם הרופא שלי יכול לעזור לי בקביעת הסיכויים שלי לילד בריא?

אנשים רבים עם סיכוי גבוה יותר ללדת ילד עם מחלה גנטית נדירה עשויים להניח כי המטפל הרגיל שלהם, מרפאת פוריות או מטפל טרום לידתי יכול לעזור להם להתחיל עם בדיקות גנטיות ולבחון אפשרויות. עם זאת, זה יכול להיות קשה לרופאים עסוקים או למטפלים באחיות לעמוד בקצב ההתקדמות במחלות נדירות או בבדיקות גנטיות. רובם ישאלו כמה שאלות בסיסיות לבריאות המשפחה ויציעו כמה בדיקות גנטיות סטנדרטיות. עם זאת, מחקרים מראים כי לכ-10% מהזוגות יש סיכון גנטי לתינוקם שטיפול טרום לידתי שגרתי לא זיהה.1

לכן, כדי להתחיל, אנשים עם הפרעה גנטית נדירה ידועה במשפחה עשויים לרצות לבקש שירותים מיועץ גנטי. יועץ גנטי הוא איש מקצוע בתחום הבריאות המומחה לגנטיקה ויכול לסייע למשפחות לקבוע אם יש סיכוי גבוה יותר למחלה תורשתית במשפחה ואילו בדיקות גנטיות ואפשרויות עומדות לרשותם.

כיצד ניתן למצוא יועץ גנטי?

אנשים יכולים לאתר יועץ גנטי על ידי ביקור באתר האינטרנט של האגודה הלאומית של יועצים גנטיים, www.NSGC.org או לשקול שירות ייעוץ גנטי בריאות מרחוק.

הדבר החשוב הוא להתחיל מוקדם ולשאול את השאלות הנכונות כדי להיות בטוח כמה שיותר אפשרויות זמינות.

—

אליזבת קירני, MS, CGC, MBA היא יועצת גנטית מורשית ומייסדת של Mainstream Genomics, LLC, שמטרתה לעזור לאנשים בהריון או מתכננים הריון למצוא את השירותים הגנטיים המתאימים להם. היא נשיאה לשעבר של האגודה הלאומית של יועצים גנטיים ודוברת ברמה הארצית והאזורית כמובילת דעה במתן שירות גנטי. לליז יש תואר שני בגנטיקה אנושית מאוניברסיטת מישיגן ותואר שני במנהל עסקים מבית הספר לניהול קלוג באוניברסיטת נורת'ווסטרן.

אליזבת קירני, MS, CGC, MBA

מייסדת ויועצת גנטית מוסמכת

מיינסטרים גנומיקה, LLC

https://www.mainstreamgenomics.com

_

Mainstream Genomics מציעה שירות מקוון שנועד להקל על אנשים ללמוד את סיכוייהם ללדת תינוק בריא. המייסד הוא יועץ גנטי מורשה שהוא נשיא לשעבר של NSGC ובעל ניסיון של למעלה מ-25 שנה. אנשים יכולים למלא טופס מקוון ומאובטח של היסטוריית בריאות המשפחה. יועץ גנטי יסקור את המידע וייצור תוכנית סינון מותאמת אישית, כמו גם דו"ח לתת לרופא ראשוני , טרום לידתי או פוריות. כמו כן, נכללת פגישת טלפון או וידאו עם יועץ גנטי מורשה.

Meschede, SD ו הורסט, J. החשיבות המעשית של ניתוח אילן יוחסין אצל נשים השוקלות אבחון טרום לידתי פולשני לגיל האם המתקדם או לבדיקת סרום. אבחון טרום לידתי 2000.