עתיד הטיפול במחלות נדירות
מחקר חדש בטיפול במחלות נדירות לעתיד מבטיח יותר
בשש השנים האחרונות חלה עלייה בהכרה בצורך למצוא טיפולים לאנשים רבים, כולל ילדים, הסובלים מהפרעה נדירה. Global Genes, ארגון מוביל לקידום חולי מחלות נדירות, הפגיש חולים במחלות נדירות, חדשנים וחוקרים בארבע השנים האחרונות ב-RARE השנתי בכיכר, במהלך כנס הבריאות השנתי של ג'יי פי מורגן בינואר. הקונסורציום הבינלאומי לחקר מחלות נדירות (IRDiRC), שנוסד ב-2011, הודיע כי עמד ביעד שהציב ב-2020 ל-200 טיפולים חדשים למחלות נדירות שלוש שנים קודם לכן, ב-2017. מחקרים גדולים התמקדו בהפרעות נדירות במדינות רבות, בעיקר מהמכונים הלאומיים לבריאות בארה"ב (NIH), הנציבות האירופית (EC) והסוכנות היפנית למחקר ופיתוח רפואי (AMED) שהוקמה לאחרונה.
מהם הפיתוחים החדשים לטיפול במחלות נדירות ומה הם השיגו עבור קהילת החולים הנדירים?
אבחון
נתונים עדכניים הראו כי זה יכול לקחת עד שש שנים כדי לקבל אבחנה עבור מחלה נדירה. מאחר שרוב המחלות הנדירות נגרמות על-ידי מוטציות בגנים, מדענים מתמקדים בזיהוי הגן הלא תקין או הלא תקין כדי לבצע אבחנה מדויקת – וכזו שיכולה להוביל למציאת טיפול. היכולת של חוקרים לשתף את הנתונים שלהם תביא כעת לנתיב מהיר יותר לגילוי איזה גן אחראי, ואילו בדיקות נדרשות כדי לזרז את האבחון. שיטות אבחון חדשות שקיצרו את זמן ההמתנה במעבדה זירזו גם את האבחון של כמה מחלות נדירות.
טיפולים
ליותר מ-90% מהמחלות הנדירות אין טיפול מאושר. תקנות, מדיניות ותמריצים חדשים זכו לתשומת לב רבה יותר ולהשקעה בטיפולים במחלות נדירות. מאז 2010, IRDiRC עקב אחר עלייה באישורים מ-15 ל-40 עבור אינדיקציות חדשות למחלה נדירה באיחוד האירופי ו/או בארצות הברית. כיום יש בממוצע כ-35 אישורים בשנה. בין השנים 2010 ל-2016, למעלה מ-220 תרופות למחלות נדירות קיבלו אישור ראשון באיחוד האירופי ו/או בארצות הברית.
“ חברות וחוקרים החלו להסתמך על משוב מחולים כדי להבין טוב יותר איך זה לחיות עם מחלה. ”
מה צופן העתיד לטיפול במחלות נדירות?
הגישה למידע מקוון תסייע לזרז את האבחון עוד יותר. הירושה המנדליאנית המקוונת באדם (OMIM)17 ו- Orphanet18 הם שני מסדי נתונים אמינים ביותר האוספים מידע על מחלות וגנים חדשים שדווחו. גישה למידע נוסף על חולים, הסימפטומים שלהם והתקדמותם תימצא ככל הנראה מהמקורות החדשים כמו סקרים של רופאים מומחים, מעבדות קליניות וארגוני חולים, או מרשתות של מחלות נדירות.
הועלו ציפיות לגבי מה שאפשרי במחלות נדירות הודות לביצועים של טיפולים חדשניים במקרים רבים של הפרעות נדירות וסוגי סרטן נדירים. החוקרים זיהו תחילה אנזים חסר או גן חסר כגורם להפרעה, ולאחר מכן פיתחו תחליף אנזים או ריפוי גנטי שהדגים תוצאות טרנספורמטיביות. במחלות אגירה ליזוזומליות והיפופוספטזיה, טיפול בתחליפי אנזימים הפך לסטנדרט הטיפול.
ריפוי גנטי מבצע שינויים בדנ"א על מנת לסייע בטיפול, או אולי אפילו לרפא, מחלה. בגלל התוצאות שטיפול בתחליפי גנים הניב בכל הנוגע לאופן הטיפול במחלות גנטיות, מדענים וחברות תרופות רבים עוסקים בפיתוח טיפולים גנטיים למחלות גנטיות שבהן רק גן אחד חסר או לא מתפקד.
במקרים של מחלות גנטיות נדירות שבהן זוהה גן לא מתפקד או חסר, חוקרים הצליחו ליצור גן עובד, והמציאו טכנולוגיה להעברת הגן הזה לבני אדם. טיפולים גנטיים נמצאים בפיתוח עבור ילדים עם מחלות נוירולוגיות נדירות כמו תסמונת סנפיליפו ומחלות דם כמו מחלת תאי חרמש. מרכזי מחקר כמו בית החולים הלאומי לילדים בקולומבוס אוהיו וסנט ג'וד בממפיס עובדים על טיפולים גנטיים וכיצד ליישם אותם במחלות נדירות רבות אחרות.
מה ניתן לעשות בנוגע לחקר מחלות נדירות?
קבל מידע נוסף על מה שיש שם בחוץ. ואל תסתמכו רק על הרופא שלכם שיספר לכם על המחקרים האחרונים שנעשים במחלות הנדירות שלכם או במחלות נדירות אחרות. אנשים כמוך הם המוקד של מחקר קליני ופיתוח תרופות. חברות וחוקרים החלו להסתמך על משוב מחולים כדי להבין טוב יותר איך זה לחיות עם מחלה, והמידע הזה יכול לעזור להם בפיתוח מחקרים קליניים. משמעות הדבר היא שתרומתך והשתתפותך הן קריטיות לפיתוח טיפולים חדשים עבור אחרים כמוך עם מחלה נדירה.
נכתב על ידי
דע צוות נדיר
