טיפול בהעברת גנים למחלות ילדות: כל מה שאתה צריך לדעת
טיפולים גנטיים יכולים להחליף את הגן היחיד שאינו פועל, כך שהוא יכול כעת לספק את תפקידו הדרוש
אם הקדשתם זמן כלשהו לקריאה או לחיים עם מחלה נדירה, רוב הסיכויים שנתקלתם במונחים "הפרעה גנטית", ו"ריפוי גנטי". אבל למה בדיוק הם מתכוונים? ומה מבדיל אותם ממחלות וטיפולים אחרים?
מחלה גנטית נגרמת על ידי גנים שאינם עובדים או חסרים. מדענים גילו לאחרונה כי גנים עשויים למלא תפקיד במחלות רבות. מחלות גנטיות יכולות להיות תוצאה של מוטציה בגן אחד או במספר גנים. כמה מוטציות כי הם בירושה מאחד ההורים או שניהם. מחלות אחרות נגרמות על ידי מוטציות המתרחשות באופן אקראי, או עקב חשיפה סביבתית (כגון עשן סיגריות – הגורם לסרטן).
מחלות גנטיות שהן תוצאה של גן יחיד, שאינו עובד או חסר, מהוות מטרה קלה יותר לטיפולים גנטיים. טיפולים אלה יכולים להחליף את הגן היחיד שאינו פועל, כך שהוא יכול כעת לספק את הפונקציה הדרושה לו.
חלק מקבוצת הגנים החד-גנים של הפרעות גנטיות נדירות הנחקרות עבור טיפולים גנטיים הן:
סיסטיק פיברוזיס - נגרמת על ידי מוטציה בגן CFTR, מה שגורם לגוף לא להיות מסוגל לייצר חלבון ספציפי החיוני לרירית הזורמת בחופשיות. רירית דביקה סמיכה מצטברת ברירית הריאות.
דושן ניוון שרירים - תוצאה של מוטציה בגן הדושן, הנחוצה לייצור חלבון האחראי על התפתחות השרירים.
מחלת גושה – נגרמת על ידי גן אחד, GBA1, אך יכולה להיות בעלת מוטציות רבות ושונות, ולכן ישנם סוגים רבים ושונים של המחלה. ישנן שתי קטגוריות של מחלת גושה: אלה המשפיעים על מערכת העצבים (סוגים 2 & 3) ואלה שאינם (סוג 1).
המופיליה - יש סוג A וסוג B, אשר שניהם נגרמים על ידי מוטציה בגנים F8 או F9. בגלל הגן הנעדר הזה, אדם עם המופיליה חסר מרכיב חשוב הדרוש כדי הדם שלהם לקריש לאחר פציעה.
תסמונת סנפיליפו (MPS IIIa) — נגרמת על ידי גן SGSH לא מתפקד או חסר שמייצר אנזים חיוני לעיבוד מולקולות סוכר. זה גורם להצטברות באזורים רבים בגוף, במיוחד במוח, מה שמוביל לבעיות נוירולוגיות והתפתחותיות.
ניוון שרירים בעמוד השדרה (SMA) - נגרם על ידי גן SMN1 חסר או לא מתפקד האחראי על חלבון הדרוש לעצבים המחוברים לתפקוד השרירים (נוירונים מוטוריים). עם הזמן, תאי העצב המוטוריים האלה מתים, והשרירים הדרושים להליכה, לדיבור, לאכילה ולנשימה בסופו של דבר לא עובדים.
מחקרים קליניים לטיפולים גנטיים נמצאים בפיתוח עבור מחלות יתומות רבות. חלק ממחקרים אלה מחפשים במיוחד ילדים צעירים, ומתבצעים במרכזים המתמחים בחקר מחלות גנטיות בילדים.
ישנם מחקרים בריפוי גנטי למחלות דם נדירות כמו מחלת תאי חרמש, המופיליה ותסמונת ויסקוט-אולדריץ', ולהפרעות נוירולוגיות כמו תסמונת סנפיליפו, והפרעות שרירים כמו SMA. למרות שטיפולים גנטיים אינם מרפאים את המחלה, הם כן מטפלים בשורש ההפרעה. הם ניתנים גם כטיפול חד פעמי, אשר יכול "לתקן" את הבעיה הנגרמת על ידי הגן החסר. עם זאת, מכיוון שרוב הטיפולים הגנטיים הם חדשים יחסית, כמה זמן ההשפעה, או "התיקון", יימשך עדיין בין הלא ידועים. מרכזים וחוקרים המעורבים במחקרים קליניים של טיפולים גנטיים הם בעלי ידע רב במחלות גנטיות ובטיפולים גנטיים, וסביר להניח שיש להם את הניסיון הרב ביותר בשימוש בהם.
אם אתה מעוניין לראות אם יש מחקרים זמינים הקשורים למצבך, אתה יכול לחפש clinicaltrials.gov את שם המצב, ותחת כל מונחי חיפוש אחרים: ריפוי גנטי. בעתיד, KnowRare תספק הדרכה נוספת כיצד לגלות עוד על טיפולים גנטיים.
נכתב על ידי
דע צוות נדיר
מקורות:
המכון הלאומי לחקר הגנום האנושי של NIH
https://www.genome.gov/Clinical-Research/Current-NHGRI-Clinical-Studies
