תכנון המשפחה
מאת לורה ויל
אטום, עתיד כמו עפר אינרטי אבל בחיבור עם פוטנציאל אני ממצמץ כאילו אני יכול לראות כאילו הכל העלילה יכולה לשלוט במה שנבטי הבריאה
בינתיים אני מושיטה יד מעל המזרן כדי לצבוט את הבד ולהחזיר אותו לרוחב עצמו כשהוא הופך למשטח נחיתה לניסיון של המתעמל הקטן שלי
היום אמלא את מיכל הדלק, אארוז את ארוחת הצהריים בבית הספר, אעמוד בדד-ליין, אקפל ואגלל, מקליד, משרבט, קוטף ונאנח כשאני מושך את קצות אצבעותיי לאורך כדור הארץ ומוצא מספיק מקום לעוד זרע אחד
תוך דקות ספורות מרגע שנודע לי שלתינוק שלנו יש מום מוחי חמור, חתמתי בזעזע על טופס הסכמה שכותרתו "בדיקה גנטית של מום מוחי". הקשר למטופל: אמא. אמרו לנו לצפות לתוצאות תוך שמונה שבועות. התוצאות היו תקינות, לא זוהו פגמים גנטיים ידועים. עברו שנתיים, ואנחנו עדיין לא בטוחים. השלמנו את כל הבדיקות הגנטיות הזמינות מבחינה קלינית, הגשנו גנומים לשלוש קבוצות מחקר, ועדיין אין לנו תשובה לשאלה המתנשאת: מדוע?
חיפשנו חוות דעת שנייה ודעה שלישית. הרופאים אומרים, "זה נראה גנטי". משהו עד כמה המוח של הבן שלנו לא מושלם, מצביע על כך שככל הנראה הוא כתוב בקוד הגנטי שלו במקום להיות תוצאה של בעיית זרימת דם טרום לידתית או התקף ויראלי. עם זאת, נאמר לנו על ידי הנוירולוגים שלו, על ידי הגנטיקאים שלנו, ועל ידי החוקרים, כי זה היה או בעיה אוטוזומלית רצסיבית נדירה במיוחד או לגמרי דה נובו. נאמר לנו שהסיכון שלנו ללדת ילד נוסף עם אותו מצב הוא אחד לארבעה (אוטוזומלי רצסיבי) או איפשהו בין אחד למאה לאחד למיליון (דה נובו). רוב השיחות מסתיימות בגבות מקומטות ובכתפיים מושכות.
המום במוחו של אלדן הוא תעלומה לא פתורה. איננו יכולים לשנות את האופן שבו המוח שלו נוצר, אך אנו רוצים נואשות להבין זאת. אנו רוצים צלילות כשאנו חושבים על הבאת ילד ביולוגי נוסף. ומרחוק יותר, אנו רוצים בהירות גנטית עבור בתנו הנוירוטיפית, אם היא תרצה אי פעם להתרבות. אם היא אוטוזומלית רצסיבית, יש סיכוי של חמישים אחוז שיש לה עותק פגום אחד של הגן ששינה באופן כה דרמטי את חייו של אחיה. ללא אבחנה גנטית, אין דרך לשלוט בסיכון או אפילו לסנן אותו ביעילות לפני הלידה. מסע הריון עתידי, עבורי או עבור בתי, יהיה רצוף ב"מה אם", סריקות נוספות, בדיקות מתקדמות, ואולי הבחירות המאתגרות ביותר.
במשפחה שלנו, האהבה היא אינסופית והשמחה היא מוחלטת. במובנים רבים אנחנו כמו כל משפחה אחרת; עם זאת, כאשר אנו מנווטים את ההחלטה הזו להביא ילד ביולוגי נוסף לעולם, המתמטיקה שונה עד כאב. אני מרגישה מוצפת בחוסר ודאות, מהאפשרות של טעויות גנטיות ומהבריריות של החיים.
תקוותי נמצאת כיום הן בפרויקט הגנומים הנדירים בבוסטון והן בצוות מחקר באוניברסיטת מינסוטה בראשותו של ד"ר ויליאם דובינס, שהקדיש את מפעל חייו להבנת הגנטיקה של מומים נדירים במוח. טסנו לפגוש אותו ביולי האחרון, והוא הסתכל על הבן שלנו ואמר לנו שהוא ראה חמישה או שישה ילדים כמו הבן שלנו בקריירה הנרחבת שלו. חולים אחרים אלה יכולים להציע השוואות גנטיות בעלות ערך. ד"ר דובינס היה כמעט נרגש מהאפשרות שבננו יכול להיות שחקן מפתח באיתור גן חדש החשוב בהיווצרות המוח בקליפת המוח. הוא אמר, "תביא לי את הגנומים שלך, ברצף מלא, ואני אעשה כל שביכולתי כדי למצוא תשובה". הוא שרלוק הולמס שלנו, מלא תשוקה, ישר ואינטליגנטי באופן מסנוור. זה התחיל עוד אודיסיאה שנמשכת עד עצם היום הזה.
הצוות שריצף את הגנומים שלנו הוא פרויקט הגנומים הנדירים במכון MIT/Broad בבוסטון. הם קיבלו את דגימות הדם שלנו ביוני 2021, ואני לא כל כך חיכיתי בסבלנות, התקשרתי כל חודש לעדכונים. אני תוהה אם הם יכולים לשמוע את השעון הביולוגי שלי מתקתק בקול רם ככל שאני יכול. יוני, 2021: "כן, קיבלנו את דגימות הדם שלך". יולי: "אין עדכונים". אוגוסט: "לא, אין לנו עדכונים". ספטמבר: "אנא התאזרו בסבלנות". נובמבר: "הגנומים רוצפו, חתמו על הניירת הזו להעברת נתונים". דצמבר: "לא, הנתונים לא הועברו". ינואר: "עורכי הדין עדיין צריכים לבדוק כמה ניירת". בכל פעם שהרמתי את הטלפון כדי להתקשר, התמלאתי צער והכרת תודה. לבסוף, בשלב מסוים בחודש פברואר 2022, הנתונים של תשעה מיליארד זוגות בסיסים - הקודים שהפכו את הילד שלי, את עצמי ואת בעלי - הועלו לענן מבוסטון, והורדו במינסוטה. כעת, עבודתו של ד"ר דובינס יכולה להתחיל. אומרים לנו לצפות לתוצאות בעוד שנה, או עשר, או לעולם לא.
בינתיים, הצוות של Rare Genomes Project ממשיך לעבוד בחריצות בדרכים שלהם, ומפעיל את הגנום שלנו יחד עם הגנומים של מאות משפחות אחרות באמצעות אלגוריתמים שונים, וסורק את הנתונים עבור גרסאות מבניות, מחיקות וכפילויות. כאשר כלי ניתוח חדשים מפותחים או גנים חדשים הקשורים למומים במוח מזוהים, הגנומים יוערכו מחדש לסירוגין. מדי פעם מזוהה ממצא שניתן לדווח עליו, ומשפחה מקבלת שיחה עם מידע שהיא לעולם לא תשכח. רוב המשפחות אף פעם לא מקבלות את השיחה הזאת. רובם ממשיכים לחיות ללא אבחנה. כשדיברה עם חוקרת בפרויקט גנומים נדירים, היא אמרה שהחלק המתגמל ביותר בעבודתה הוא לדבר עם המשפחות. השיחות האלה ממחישות את החומרים הגנטיים שלא זוהו. חוקרים אלה יודעים שמה שהוא נתונים מדעיים ואלגוריתמים עבורם הוא חיים ומוות למשפחות שהם מייצגים.
הבאת ילד מורכב מבחינה רפואית משנה משפחה במובנים רבים - רגשית, כלכלית ופיזית. ההחלטות שעולות כל יום הן יותר ניואנסים. כשאני מסתכלת על הבן שלי, אני גם שמחה וגם שבורת לב. כשבעלי ואני שוקלים עוד הריון, עוד חיים שבריריים, אין החלטה נכונה או לא נכונה. אבל, כל החלטה מרגישה לא נוחה. לאחר השלמת החישובים הטובים ביותר שלנו, יש עדיין הרבה לא ידועים ואין ציר זמן ברור לתשובות. שאלות נוספות נותרו בעינן: האם יש לנו את רוחב הפס? ואם כן, האם אנחנו אמיצים מספיק?
