חיים עם תסמונת גריג צפלופוליסינדקטיליה
הבת שלך לעולם לא תלך או תדבר
"זה היה ילד הפלא שלי. בחרתי לשמור על התינוק, בידיעה שאצטרך להבין הכל בכל צעד ושעל".
בניגוד לכל הסיכויים, איימי מעולם לא חשבה שתוכל להביא ילדים לעולם. הריונה היה בסיכון גבוה בשל בעיותיה הרפואיות. עם זאת, היא עברה את השליש הראשון של ההריון והייתה מוכנה לאולטרסאונד בגיל 18 שבועות. איימי לא ציפתה שהרופאים בבית החולים המקומי שלה יגידו לה שבתה לעולם לא תלך או תדבר. מהאולטרסאונד הסבירו הרופאים כי לבתה יהיו אצבעות ובהונות נוספות, וחדרים מוגדלים במוחה. איימי אמרה, "זה היה ילד הפלא שלי. בחרתי לשמור על התינוק, בידיעה שאצטרך להבין הכל בכל צעד ושעל".
15 יום לאחר לידתה של ג'ורדין, איימי לקחה את בתה לפגוש את ד"ר קתרין נובאק, גנטיקאית והמנהלת הקלינית של מרכז פיינגולד לילדים, הממוקם בבית החולים לילדים בבוסטון וממומן על ידי קרן ג'נסיס לילדים. איימי, שנולדה גם היא עם עודף אצבעות ובהונות (הידועות בשם פולידקטיליה) ובעיות רפואיות אחרות, ראתה את ד"ר נובאק כנערה מכיוון שרופא הילדים שלה חשד שהבעיות שלה עשויות לנבוע ממחלה גנטית נדירה. באותה תקופה, תוצאות הבדיקות הגנטיות של איימי היו נורמליות מכיוון ש"לא הייתה לנו היכולת לבדוק את אלפי הגנים כפי שאנו יכולים היום", הסביר ד"ר נובאק. עם הטכנולוגיה הרפואית המשופרת, הרופא הציע לבדוק גם את איימי, כיום בת 22, וגם את בתה בת ה-15 יום.
ביליתי 22 שנה בלי לדעת מה לא בסדר איתי
"אחרי 22 שנה שבהן לא ידעתי מה לא בסדר איתי, הוקל לי לגלות למה אני שונה מכולם. למדתי שהבת שלי ואני צמד אם-בת נדיר עם תסמונת גריג צפלופוליסינדקטילי".
תסמונת גריג נגרמת על ידי מוטציה בגן GLI3, המעורב בעיצוב תקין של רקמות ואיברים רבים בשלבים המוקדמים של התפתחות העובר. "החלבון GLI3 יכול להדליק (להפעיל) או לכבות (לדכא) גנים אחרים", מה שגורם למצבים רפואיים משניים.
תסמונת גריג Cephalopolysyndactyly משפיעה על התפתחות הגפיים, הראש והפנים. זה יכול גם לגרום להתקפים, התפתחות מאוחרת, ומוגבלות אינטלקטואלית. עכשיו, כשאיימי ידעה עם מה היא וג'ורדין מתמודדות, היא הרגישה שבעזרת הדרכתו של ד"ר נובאק, היא תוכל להשיג לג'ורדין את הטיפול והתמיכה הרפואיים הדרושים כדי שג'ורדין לא רק תשרוד. היא תשגשג.
36 ניתוחים ב-11 שנים
בגיל 11, ג'ורדין עברה 36 ניתוחים שונים. הניתוח הראשון היה על ידיה של ג'ורדין כשהייתה בת ארבעה חודשים. בגיל שש, ובפרק זמן של חודשיים, עברה ג'ורדין את קבוצת הניתוחים הנרחבת ביותר שלה, שכללה השתלת עצם באצבע, הארכה דו-צדדית של גידי אכילס וניתוחים בגידים באצבעות רגליה. לאחר מכן, ג'ורדין בילתה שמונה חודשים בכיסא גלגלים לפני שהספיקה ללמוד ללכת שוב. לאחר מכן היא נאלצה ללבוש סד אצבע אורתוזה (AFO) במשך 18 החודשים הבאים, ולאחר מכן סד ברך דו-צדדי. כשג'ורדין סיימה עם הפלטה של AFO, היא הניחה אותם מתחת לעץ חג המולד כדי שסנטה יוכל לתת אותם לילד אחר במצוקה.
ג'ורדין בילתה אינספור שעות בטיפול פיזי, ריפוי בעיסוק ושחייה, יחד עם העבודה של איימי איתה בבית. איימי וג'ורדין יודעות שג'ורדין תזדקק לניתוחים נוספים במהלך חייה.
לא רק מחלה נדירה, אלא גם רוח נדירה
כאשר איימי מדברת על הסיבוכים מהמחלה הנדירה, תסמונת גריג צפלופוליסינדקטילי, מה שבולט כנדיר במיוחד הוא גם הלחימה של איימי וגם רוחם השמחה להאיר את אורם ולאהוב את כל הסובבים אותם.
ג'ורדין לומדת בחטיבת הביניים הציבורית הסמוכה לביתה וזכתה בהצטיינות יתרה. היא נהנית לרקוד, להיות בחוץ בטבע, לרכוב על אופניה, לנגן בלהקת חטיבת הביניים שלה, לצייר ולצייר, ולנגן עם סרג', גור הרועה הגרמני שלה. איימי זוכרת כשהרופא אמר לה שהילד שלה לעולם לא ילך או ידבר. איימי אומרת בצחוק, "אם הם היו יכולים לראות את ג'ורדין עכשיו, היא לא מפסיקה לדבר והפכה להיות כל כך חצופה".
איימי אסירת תודה לד"ר נובאק, לקרן ג'נסיס לילדים ולמרכז פיינגולד לילדים, משום שהתמיכה והחמלה הבלתי פוסקות שלהם אפשרו את כל זה. משאלתה של איימי לג'ורדין היא ש"הרוח הלוחמת שלה תנחה אותה דרך המכשולים של החיים ושהחיוך הגדול והיפה של ג'ורדין ימשיך להאיר את העולם לכל הסובבים אותה".
