הסיפור של אורה: מסרבים לוותר עם מחלה הקשורה ל-USP7
"לא הפסקתי לחפש פתרון. גם לא אחרי שהנוירולוג יעץ לי להפסיק לעסוק בטיפולים".
בני ג'ייקוב נראה בסדר כשנולד בספטמבר 2017, עם בעיות האכלה קלות שנעלמו. אבל ככל שהחודשים עברו, כמה דברים התחילו להפריע לי.
ג'ייקוב נראה "דיסקט" ולא היה מסוגל לשים שום משקל על רגליו כשניסינו לעזור לו לעמוד. מכיוון שיש לי רקע בטיפול בדיבור, שמתי לב גם שג'ייק לא מקשקש כמו שתינוקות צריכים בגיל הזה.
כשג'ייקוב היה בערך בן 9 חודשים, הלכתי לרופאת הילדים ואמרתי לה: "משהו לא בסדר". היו לו יותר מדי דברים לא בסדר איתו מכדי שזה יהיה רק דיבור מושהה. זה לא הגיוני.
רופא הילדים לא נראה מבוהל, אבל התעקשתי. לבסוף הוא יעץ לי לראות גנטיקאי.
מכיוון שלג'ייק היו מאפיינים פיזיים מסוימים, כגון איברי מין קטנים ומצח גבוה ורחב, הגנטיקאי החל לבדוק הפרעות גנטיות נדירות כמו תסמונת פראדר-וילי ותסמונת קליינפלטר. הם גם עשו בדיקות לסימנים אחרים של הפרעות גנטיות כמו כפילויות כרומוזומליות ומחיקות.
“ אמרו לי, 'אני לא חושב שנגלה מה לא בסדר, אז לך תחיה את החיים שלך ותהנה ממנו'. ”
אם זה היה הילד שלך, האם היית מקבל את זה כתשובה? אם ידעתם בבטן שמשהו לא בסדר?
הבנתי אז כמה פרקליט אתה צריך להיות בשביל הילד שלך. הרבה רופאים מוותרים, ואם אתה לא עושה מחקר משלך והולך עם הבטן שלך, אתה נשאר ללא תשובות. אז החלטתי לעשות משהו. עשיתי מחקר באינטרנט, והצלחתי לשכנע את הגנטיקאי לשלוח דגימת דם כדי שהאקסום של ג'ייקוב יהיה רציף. האקסום, החלק המקודד חלבונים בגנום, מכיל את המידע שמאחורי 85% מהמחלות בעלות הגן הבודד.
אורה ויעקב
ג'ייקוב שלח את בדיקת האקסום שלו כשהיה בן 15 חודשים, יחד עם דגימות מהוריו, כדי לראות אם מוטציות כלשהן שהיו לו עברו בירושה או שמקורן בו. קבלת התוצאות ארכה ארבעה חודשים, והייתי צריך להתקשר מדי שבוע לקבלת עדכונים. לבסוף, תוצאות הבדיקה גילו תשובה.
כשסוף סוף קיבלתי את התוצאות, נאמר לי שזה גרוע מהצפוי. אבל זה היה זה. אין הסבר אמיתי. אז חיפשתי ומצאתי את אולף בודמר בבית החולים לילדים בבוסטון, שתרגם את הדו"ח.
מסתבר שהמוטציה של ג'ייקוב הייתה רק בו – לא לי ולא לבעלי היה את זה. הוא היה דומיננטי, כלומר רק עותק אחד של הגן היה מוטנטי. זה עשוי להתברר כמידע חיוני לפיתוח טיפול. וזה גם אומר שהריונות עתידיים לא צריכים להיות בסיכון.
המוטציה של ג'ייקוב נמצאת בגן שנקרא USP7. USP7 עבר מוטציה בביצית או בזרע, שיחד עם בן זוגו הפך לג'ייקוב. המוטציה האולטרה-נדירה של ג'ייקוב באתר השחבור היא חלק מאחד מזוגות הכרומוזום ה-16 בגודלו בגודלו.
“ הרבה רופאים מוותרים ואם אתה לא עושה מחקר משלך, אתה נשאר ללא תשובות
לג'ייקוב יש מצב שעדיין אין לו שם קליט: מחלות הקשורות ל-USP7 (ראו סיפורה של טס: המדיה החברתית מזרזת אבחון מחלות נדירות). רבע מהילדים הסובלים ממצב זה לעולם אינם מדברים, ורובם סובלים מעיכובים התפתחותיים, מוגבלות שכלית וממצאי MRI מוח חריגים. תסמינים אחרים הם טונוס השרירים הנמוך ואיברי המין הקטנים שהתריעו לראשונה כהוריו של ג'ייקוב, והפרעת ספקטרום האוטיזם, קשיי האכלה, ריפלוקס, התקפים, הליכה לא תקינה, משקל נמוך וקומה נמוכה.
אחרי האבחון נתנו לעצמנו כמה ימים לבכות, ואז נכנסנו לפעולה.
מצאתי את בו ביגלו באינטרנט, האבא מהסיפור של טס, שפנה לרשתות החברתיות כדי למצוא ילדים אחרים עם USP7. מצאתי חוקרים שעובדים עם המוטציה בגן USP7, ואני מארגן גיוסי כספים כדי לממן מחקרים נוספים. שוחחתי עם חוקר בסנט ג'וד שעבד על מודל עכבר של תנאי USP7; ויצרו קשר עם חברות תרופות שעובדות על מחלות נדירות, שכולן אמרו ש-USP7 לא נמצא בצנרת שלהן.
היו לי חדשות טובות וחדשות רעות מחוקרים, אבל בחרנו להתמקד באופטימיות. הערכנו דוא"ל מחוקר אחד שהעביר חדשות רעות, אבל הוספנו שהתגלית שלו רק אומרת שהם יצטרכו למצוא דרך אחרת.
אני מפרסם באופן קבוע בפייסבוק ובאינסטגרם, ואני מרוצה מכל רגע ומכל הישג עם ג'ייק. אני כל הזמן דוחף ומחפש, ואני לא מוותר. למרות שאנחנו מתמודדים עם הרבה אלמונים, אנחנו ממשיכים ללמוד יותר, ואני מקווה שנמצא משהו שיעשה את ההבדל.
נכתב על ידי
אורה לסקו
אמא של ג'ייק, USP7
