יום אחר יום: המסע שלנו עם מחלות נדירות והתקפים בלתי פוסקים

מבוא, מאת לורה ויל.

כשנתקלתי בדף הפייסבוק של קרולין על המסע שלה בטיפול בבנה אלווין, הרגשתי שהמרחק בין קניה למשרד הביתי שלי בחוף המזרחי של אמריקה קרס. המאבקים והדאגות שלה, ההמולה וחוסר הוודאות, התשישות והכוח השתקפו כל כך חזק בלב האמא הנדירה שלי, שהרגשתי שאני יכולה להושיט יד ממש מעבר למסך שמולי, והיא תהיה שם. סיפורה, וסיפורו של בנה אלווין, עדיין מתפתחים. העבודה הבלתי נלאית להעניק לבנה חיים של כבוד ובריאות עונה על אתגרים חדשים ומתמשכים כאחד. לאחרונה היא החליטה לשתף את הסיפור שלה באופן נרחב יותר, ואנחנו כאן ב-Know Rare ברי מזל מספיק כדי להדגיש את האמא הנדירה הזו כשהיא מתחילה לכתוב את הנרטיב שלה.

שמי קרולין קיניה. אני יזמית, ואמא נדירה לבני אלווין. אנחנו מקניה. המשפחה שלנו גרה במרו, עיירה במרחק של כ-365 ק"מ מעיר הבירה ניירובי.

יום האבחנה של אלווין

אני זוכר בבירור את היום שבו קיבלנו סוף סוף את האבחנה שלו. השנה הייתה 2019, והבן שלי היה בן 14. כבר שנים טיפלנו בהתקפים ובעיכוב התפתחותי. עם זאת, לא הייתי מוכן לאבחנה בפועל. זה דחף אותי במהירות לטריטוריה מאוד לא מוכרת, למים עכורים, ובלי שום תוכנית. מלבד האבחנה, שום דבר לא הזהיר אותי שהרגשות שלי עומדים לצאת משליטה, והבאתם תחת שליטה תהיה משימה בעלייה. עמדתי לבלות לילות ללא שינה בשידור חוזר של הדרמה במוחי.

תחילה אספנו את התוצאות מהמעבדה, אחר כך היינו נפגשים עם הרופא. אני זוכר שלבשתי פרצוף אמיץ בזמן שהייתי במעבדה כדי לאסוף את תוצאות ה-MRI. יצאתי מהמעבדה בחיפזון עם המעטפה בניסיון לקרוע אותה. עיניי עפו מפינה אחת של הדף לפינה השנייה, מנסות לחפש את האבחנה. הם נשענו על משפט מודגש שעליו נכתב: 'פולימיקרוגיריה ציינה לאורך הסדק הסילבי באופן דו-צדדי'. "מה לכל הרוחות פולימיקרוגיריה?" תהיתי. בכנות לא חשבתי שזה עניין גדול עד שחיפשתי באינטרנט והבנתי מה זה.

חזרתי למשרדו של הרופא עם התוצאות, בזמן שבטלפון שלי כל הזמן חיפשתי את המצב שנקרא פולימיקרוגיריה. זו הייתה הפעם הראשונה שקיבלנו את האבחנה למשהו שטיפלנו בו בשלוש השנים הקודמות. אלווין טופל בתחילה בדלקת קרום המוח כאשר ההתקפים נכנסו לפעולה. זה היה כל כך חמור שלא היה להם זמן לעשות ניקור מותני כדי לקבוע מה זה. הם אמרו שהם "פשוט היו צריכים לטפל במצגת". אז חשבנו שזו דלקת קרום המוח, זה מה שאמרו לנו.

היו שני אנשים לפניי אצל הרופא, אז היה לי קצת זמן להמשיך במחקר שלי. כשנכנסתי לראות את הרופא הייתי הרוסה.

הרופא המשיך עוד ועוד על המצב. איך זה משהו שאנחנו צריכים ללמוד לחיות איתו, איך אפשר רק לנהל אותו, ואיך קשה לטפל בו. אבל הוא לא אמר לי עד כמה המצב יכול להיות חמור. עד לאבחנה שגויה זו של דלקת קרום המוח, אלווין לא חווה התקפים. עם זאת, הוא חווה אבני דרך מאוחרות. הוא עיכב את הדיבור. לעיסת מזון נעדרה. סביר להניח שהוא אפילו לא ידע שיש אוכל בפיו. הוא חשש מרעשים חזקים, כמו בלנדרים של אוכל וכדומה. עד שההתקפים התפוגגו, הוא כבר גבר על הפחד שלו מרעשים, אבל השאר נשארו.

חוויית בית הספר של אלווין

אלווין למד בבית הספר והצליח מאוד, למרות שלא היה לו את הנאום שלו. קלינאות תקשורת עזרה מעט. הוא פיתח דרך משלו לתקשר עם חבריו לכיתה ומוריו. הוא היה בראש כיתתו ואהב את בית הספר.

השגרה שלו הייתה די מוגדרת כשהוא בבית. הוא בילה כמה דקות בצפייה בטלוויזיה, כמה דקות משחק עם כמה צעצועים, וכמה דקות בחוץ משחק עם אקדח מים. הוא אהב ספרים והיה מבלה זמן רב בכתיבה, העתקת דברים מאריזות מוצרים ועיון בספרים. הוא היה חוזר על הפעילויות האלה כל יום אחרי בית הספר ובסופי שבוע.

כשההתקפים נכנסו במלואם, הכל השתנה. מעולם לא ידענו שוב שלום. אלווין החל לחזור הביתה מבית הספר עם עיניים שחורות, קרסוליים חבולים ומרפקים - פציעות שנגרמו כתוצאה מפעילות התקפית. לבי דימם לבני מדי יום. הוא לא רצה להישאר בבית. וחשבנו שמכיוון שהוא היה על תרופות לאפילפסיה, זה יבעט בכל רגע. אחרי הכל, הרופאים אמרו, "זה רק אפילפסיה, נכון?" שוב טעות! עוד יום, עוד צלקת הקשורה להתקפים. החלטתי שנמאס לי מהצלקות, והחלטתי לחזור לרופא.

כל תרופה שהוא היה עליה לא עבדה. הוא נפל ללא הודעה מוקדמת. פחדתי מאוד לשלומו ולא ידעתי למה לצפות בכל פעם שהוא הלך לבית הספר. הייתי מלווה אותו לאוטובוס של בית הספר, והרגשתי שאני מוסר אותו ברצון להיפגע בעצמו. הייתי תוהה, "באיזה חלק בגוף שלו הוא יכאב היום?" התפללתי בשקט שהוא יפגע במקום שנוכל לטפל בו, כמו הקרסול או פרק כף היד שלו. כל כך חששתי לעיניים שלו. אני יכול לומר לך בכנות שהייתי בטוח שהוא הולך לקבל התקפים.

גרוע מכך, הוא הוטרד ללא הרף על ידי כמה מחבריו לספסל הלימודים, שכאשר הבינו שהוא רגיש בחלקים מסוימים בגופו, המשיכו להכות בראשו, באפו, או לדרוך בכוונה על בהונותיו רק כדי לראות את אותה "תגובה", שאכן הייתה התקף. זה היה משעשע עבורם. המורים התערבו; אבל, גם בלי הבריונות והכל, הוא עדיין המשיך לסבול מהתקפים.

במשך שלוש שנים התמודדנו עם לפעמים עד 30 התקפים ביום.

פיתחתי חרדה כרונית משיחות הטלפון של בית הספר. הם היו קוראים לי לבוא לאסוף אותו. אף פעם לא ידעתי לכמה פציעות לצפות עד שהגעתי לבית הספר. זו הייתה שגרת היומיום המפחידה שלנו. במשך שלוש שנים התמודדנו עם לפעמים עד 30 התקפים ביום. בשלב זה, בית הספר לא היה אופציה. בשנת 2019, פשוט היינו צריכים להפסיק את הלימודים לחלוטין.

מאז, אלווין לא הצליח להגיע לבית הספר באופן אישי. כישורי ההבנה שלו נמצאים כעת בשפל המדרגה. הספרים שאהב פעם הם הגרועים ביותר שלו. הוא משתעמם מעבודת בית הספר. הוא לא יכול לחשוב בבהירות.

הקרב של אלווין עם התקפים בלתי פוסקים

בעבר ראינו נוירוכירורג שתרופות המרשם שלו עשו מעט מאוד כדי לעזור לעצור את ההתקפים. אני לא יודע למה לא חשבתי לבקש חוות דעת שנייה מנוירולוג. אני לוקח את זה שהייתי כל כך המום מהכל. לאחר שאובחנתי באופן שגוי קודם לכן, בתוספת חודשים על גבי חודשים של טונות של תרופות שלא עשו דבר כדי לרפא את בני, איבדתי תקווה. אני גם חושבת שהעובדה שאף אחד באחווה הרפואית לא ידע מה לעשות עם המצב הזה גרמה לי להרגיש מובסת.

ב-11 בינואר 2021 ראינו נוירולוג. הוא אושפז בבית החולים למשך חודש ושינה את התרופות של אלווין לאחר סדרה של בדיקות, כולל MRI לבהירות טובה יותר. הבדיקות הראו כי אלווין חסר וריד המחבר את הצד השמאלי של המוח לצד ימין; והראה נגעים על האונה הקדמית של המוח.

הנוירולוג רשם תרופות שעזרו להתקפים לרדת בעוצמתם ובתדירותם; עם זאת, הם נשלטים רק עד שמשהו אחר מפעיל אותם.

הנה רשימה של דברים שמעוררים התקפים באלווין:

מזונות: כל ירק ירוק, כל זני השעועית למעט שעועית צהובה, ביצים, חיטה, תפוחי אדמה, תפוזים, אבוקדו, בננות ואננס. רשימת המזונות שהוא יכול לאכול הולכת וקטנה מיום ליום. זה גורם לי לדאוג, כי אני לא יודע אם בשלב כלשהו ייגמרו לנו אפשרויות האוכל;
סביבה: הקור;
תחושות גופניות: בליטות על בהונות רגליו או על גב העקב, מרפקו וברכיו, אוזניו וכל חלק בראשו.

טריגרים אלה מקשים על אלווין לחיות חיים נורמליים. במיוחד כשאנחנו צריכים כל הזמן לבקש ממנו להיזהר מכל דבר שהוא עלול להיתקל בו. אני אמא מסוק לאלווין (מסיבה טובה!). אנחנו צריכים ללוות אותו לכל מקום כדי למנוע ממנו ליפול עם התקף. אנחנו ישנים עם אוזן אחת פתוחה. יש לנו את הבית מוגן בטיחותית בשבילו, אבל עדיין אנחנו מקבלים את התאונות הזעירות האלה שעלו לנו בתפיסה. זה תמיד כואב, לו ולי.

לקחת את זה יום אחד בכל פעם

חייו של אלווין השתנו מאוד בשלוש השנים האחרונות, מאז תחילת ההתקפים הבלתי מבוקרים. הוא עדיין מצליח להתעורר כל יום ולהתמודד עם העולם בצורה הטובה ביותר שהוא יודע איך, למרות התרופות הכבדות וההתקפים שעדיין מגיעים. הוא נהנה מהמשחקים ומהטלוויזיה שלו. הוא נהנה מאור שמש ביום שמש. הוא הילד הכי אופטימי שאני מכיר. הוא מאמין שיום אחד הוא הולך להשתפר, לחזור ללימודים פרונטליים ולקבל הזדמנות להצטרף למרוצי פורמולה 1. הוא אוהב מכוניות מהירות. הוא כל הזמן מבקש ממני לקחת אותו לתחרויות שהוא רואה בטלוויזיה. הוא מעריץ את המרוצים ובוחר את "המכונית שלו" בתחילת כל מירוץ. ה- Xbox 360 שלו היה הכי קרוב למירוצים שהוא יכול היה להשיג אבל זה התחמם יתר על המידה משימוש יתר ועכשיו לא עובד יותר.

זה היה מסע של 14 שנה מהלידה ועד לאבחון. עם זאת, גם עם תוצאות MRI שיכולות להצביע על הבעיה, וכותרת מהודרת של "Polymicrogyria", אנחנו עדיין רק מנהלים. אנחנו מנהלים את אי הוודאות היומיומית. אנו מנהלים מספר תרופות הרגמה. אנחנו מנהלים טריגרים, התקפים פורצי דרך והפציעות שהם גורמים. אנחנו עושים מה שאנחנו יכולים היום, אבל זה לא תמיד נראה מספיק. אנו מתפללים ומקווים שהרופא יוכל להפחית את התרופות של אלווין, אך הדבר כפוף להפחתת ההתקפים. כל יום מביא לנו תקווה ואתגרים חדשים, ומכאן הסיסמה שלנו: יום בכל פעם.