שתף את הנדיר שלך: סיפורה של אליס
נכתב על ידי אליס, אמו הנדירה של אלכסיק מצ'כיה
מצב חירום רפואי פתאומי
אלכסיק נולד ילד בריא, ולא היו לו בעיות בריאותיות עד גיל חמש וחצי. הוא חלה בזיהום קרציות בגיל שלוש, אך גם לאחר מכן לא היו סימנים למחלה קשה. בנובמבר 2018 הגיעה השפעת, ולמרות טיפול בזמן, הנגיף הגיע לאן שלא היה צריך. התרחשה דלקת במוח וכתוצאה מכך התרחש התקף אפילפטי. מכיוון שהתקף זה היה גראנד מאל שנמשך יותר משעה, היה צורך להכניס את אלכסיק לשינה רפואית.
למחרת, הצוות הרפואי רצה להעיר אותו, אבל עוד גראנד מאל חזק הגיע בעקבותיו. אלכסיק היה בתרדמת שנגרמה משינה במשך יותר מחודש, ונלחם. לאחר מכן, הפרמדיקים הצליחו להשכיב אותו בשינה קלה; עם זאת, הסיכון לטרכאוסטומיה היה גבוה מכיוון שאלכסיד לא יכול היה לנשום. במהלך התרדמת שלו, הוא פיתח דלקת ריאות, אשר קורה עם אוורור ריאות. בזמן שאלכסיד נאבק על נשימתו, ההתקפים גרמו לנזק מוחי בלתי הפיך.
לאחר שהתעורר, אלכסיק היה צריך ללמוד מחדש הכל, מבליעה ועד תקשורת. הוא היה כמו תינוק גדול. לאחר מכן החלו להגיע אבחנות שונות. בתחילה, הרופאים חשבו שמדובר באנצפלומיאליטיס מפושטת חריפה (ADEM); עם זאת, מאוחר יותר, זה הוערך מחדש. אלכסיק נלחם, השתפר, ונראה היה שהכל בדרך הנכונה. עם זאת, ההידרדרות שלו באה לידי ביטוי בקיץ 2019.
חיים עם שלוש מחלות נדירות
הרופאים דיברו על מחלה נוירודגנרטיבית. מצבו הבריאותי של אלכסיק היה כמו רכבת הרים: הוא היה מטופל מרותק למיטה, שלעתים הראה סימני שיפור. הוא היה לוקח שלושה צעדים קדימה, ואז פתאום שניים או ארבעה צעדים אחורה. הרופאים חיפשו את הסיבה ומצאו אותה.
בתחילה, באמצעות ביופסיית שריר של רגלו, אובחן אלכסיק עם מחסור בשרשרת הנשימה המיטוכונדריאלית קומפלקס IV. בסתיו 2021 הוא אובחן גם עם תסמונת Snijders Blok-Campeau (הנגרמת על ידי מוטציות בגן CHD3) ו leukoencephalopathy (מעטפת על ידי מוטציה של גנים OPA1 ו- DOA). אבחנות אלה היו כולן במיטוכונדריה ולא תורשתיות.
"כל המשפחה ואני נלחמים יחד איתו על ימים טובים יותר".
אלכסיק מתמודד עם שלוש מחלות נדירות, אפילפסיה, הפרעות התנהגות חמורות ואבחנות נלוות אחרות; הוא לא הולך, הוא לא מדבר טוב, ובגיל 9 יש לו את הכישורים הפסיכומוטוריים של ילד בגיל הרך. עם זאת, הוא לוחם גדול. אני וכל המשפחה נלחמים יחד איתו על ימים טובים יותר. התחזיות קודרות, אבל אני מתעלם מהן.
האתגרים בלהיות אמא ומטפלת
בבית אני עושה הכל לבד, עוזר לאלכדיק בלמידה, בשיקום וכו'. בגלל כל האבחנות שלו, הוא צריך להיות בהשגחה כל הזמן: הוא לא משתף פעולה היטב, יש לו מחזור ביולוגי לא סדיר - ישן באופן לא סדיר, זקוק לטיפול 24/7, לא אוכל לבד, ורק התחיל לשתות דרך קשית.
כל זיהום הוא סיכון גדול עבור אלכסיק, אז אנחנו מנסים להגן עליו. אלכסיק תלוי בי מאוד - אמא שלו. ללא נוכחותי הוא הופך להיות בלתי נשלט, מדוכא, תוקפני, חרד וחווה התקפים... זה לא קל, אבל אני מאמין שאלכדיק ינהל את זה ויום אחד הוא ישיג איזושהי עצמאות.
אלכסיק הוא עד כה היחיד בצ'כיה עם תסמונת בלוק קמפו של סניידר; ישנם עוד כמה חולים (בעיקר מבוגרים) החיים עם המוטציה של DOA ו- OPA1; לא מצאתי שום מידע על מחסור בשרשרת הנשימה בעירוי מורכב.
