מחוללת שינוי נדירה: בקי טילי
אמא "קול" זו חולקת את החוויה שלה לחיות עם ילדים ולהורות להם עם תסמונת קולן-דה פריס
מאת ג'ינה דמילו וגנר
הידיעה שלילדכם יש הפרעה גנטית נדירה היא רגע עמוק עבור כל הורה. אבל דמיינו שאתם מגלים בפעם הראשונה שגם לכם יש את אותה הפרעה. זה היה התרחיש שבקי טילי התמודדה איתו ביום שבו נודע לה שהיא, בנה הפעוט ותינוקה שטרם נולד סובלים כולם מתסמונת קולן-דה פריס.
"מעולם לא יכולתי לדמיין את עצמי מקבלת אבחנה של מחלה נדירה בשלב כה מאוחר בחיים, ועדיין זוכרת את הפתעתי לאחר ששמעתי את האבחנה קולן-דה פריס בפעם הראשונה, ואחריה את המילים, בני ירש אותה ממני", נזכרת בקי.
ברגע שההלם התפוגג, בקי אומרת שהאבחנה עזרה לה להשלים עם עברה. כשגדלה, היא חוותה בריונות וקושי בבית הספר. היא אומרת שהרגישה שונה מבני גילה ומעולם לא הבינה מדוע. בקי רואה כעת באבחנה זו הזדמנות לספק לילדיה את הילדות שהייתה רוצה שתהיה לה.
"אני רוצה שהם יראו את האבחנה הנדירה שלהם כמשהו מיוחד שמוסיף לזהות הייחודית שלהם, לא שלוקח ממנה או מגדיר אותה".
"אני יודעת היטב את סוגי האתגרים שהילדים שלי עלולים להתמודד איתם כתוצאה מכך שיש לי את קולן-דה פריס. לכן אני מרגישה שיש לי הזדמנות ואחריות ייחודית להראות להם שהם יותר מהאבחנה שלהם ושההבדלים ביניהם הם משהו שצריך לחגוג", מסבירה בקי. "אני רוצה שהם יראו את האבחנה הנדירה שלהם כמשהו מיוחד שמוסיף לזהות הייחודית שלהם, לא שלוקח ממנה או מגדיר אותה".
מה זה קולן-דה פריס?
Koolen-de Vries אינו ידוע באופן נרחב, לאחר שזוהה רק בשנת 2006. זוהי תסמונת גנטית המערבת את הכרומוזום ה-17. גנטיקאים אומרים שזה נגרם על ידי מיקרו-מחיקה ב-17q21.31, או מוטציה של הגן KANSL1. השכיחות המשוערת היא בערך 1 ל-30,000 איש.
Koolen-de Vries יכול להוביל לתסמינים שונים. לעתים קרובות היא גורמת לעיכובים התפתחותיים, לבעיות בתפקוד המוטורי וההזנה אצל ילדים, ולמוגבלות שכלית קלה. אנשים מסוימים עשויים גם לחוות לקות ראייה או שמיעה. עם זאת, כמו כל הפרעות גנטיות, זה יכול להציג אחרת עבור אנשים שונים. בקי מציינת שמבוגרים וילדים שנפגעו מקולן-דה פריס נוטים להיות מאוד חברתיים, חברותיים וידידותיים – תכונות שהיא גאה בהן.
אתגרי ההורות נדירים
בקי אומרת שאחד האתגרים הגדולים ביותר שלה הוא למצוא את האנרגיה לדאוג לעצמה תוך עמידה בדרישות היומיומיות של הורות לילדיה. "אני יכולה לשכוח בקלות את הצרכים שלי", היא מסבירה. היא מוצאת דרכים לדאוג לעצמה פיזית, רגשית ונפשית כשהיא נותנת מענה לצרכים הייחודיים של כל אחד מילדיה.
למרות האתגרים, בקי אומרת שמשפחתה מלאת שמחה. "אני מתמקדת מדי יום באמירת מילים של תקווה, ביטחון ועידוד עליהם, כשאני תומכת בהם לשגשג בדיוק כפי שהם נוצרו", היא אומרת. "אני המודל העיקרי שלהם לחיקוי כדי ללמד אותם להיות חזקים ובטוחים".
העצה של בקי למשפחות אחרות
מהו הטיפ מספר אחת של בקי להורים המתמודדים עם קולן-דה פריס או עם הפרעות נדירות אחרות? הוקירו את ילדיכם כיחידים וחגגו את התקדמותם מדי יום. "אין צעד קטן מכדי להכיר בו ולהעריך", היא אומרת.
כמו כן, היא רוצה להזכיר להורים להראות לעצמם חמלה, שכן חמלה עצמית זו תועבר לילדיכם. "העולם לא תמיד טוב לגבי ההבדלים של אחרים, ולכן עלינו לבנות ללא הרף את הביטחון, ההערכה העצמית והכבוד העצמי של ילדינו. הם ילמדו על ידי צפייה בנו", היא מסבירה.
למד עוד:
המחקר על התסמונת נמשך וארגונים כמו קרן תסמונת קולן-דה פריס מעודדים משפחות להושיט יד ולשתף את חוויותיהן. אתה יכול למצוא את הקרן ב kdvsfoundation.org;
בקי הצטרפה לאחרונה לתרזה ברטולוטה ב-Safe Harbour כדי לחלוק את סיפורה. האזינו כאן;
בקרו https://www.theresabartolotta.com/podcast כדי לגשת לכל הפרקים הזמינים של תרזה ברטולוטה;
מחפשים קבוצת תמיכה? הצטרף לקבוצת התמיכה הבינלאומית של Mamas Heart ולקבוצת התמיכה של KDVS בבריטניה;
למציאת מחקרים קליניים במחלות נדירות, לחצו כאן.
בקי משתפת במחשבותיה על אימוץ האמת הנדירה שלך. כנסו לכתבה המלאה כאן!
