מחוללת שינוי ב"נדיר": אן-מארי מקינטייר
כדי להבין באמת את המורכבויות של מחלה נדירה, זה לוקח סוג נדיר של רופא. הכירו את המומחים שנמצאים בחוד החנית של מחקר מחלות נדירות עם הסדרה שלנו, Changemakers in Rare.
כיצד הוביל המסלול החינוכי והמקצועי שלך להתמחותך במחלות מיטוכונדריאליות?
לפני כ-6 שנים הייתי בקולג' ומצאתי את עצמי בעבודה שבה עזרתי לבוגרים שנפגעו באופן משמעותי מאוטיזם. זו הייתה תוכנית שקידמה למידה לאורך החיים, חיים בריאים וחקירה מקצועית באמצעות חוויה מכילה בקמפוס של מכללה. ראיתי ממקור ראשון את הסטיגמה בתקשורת בין מבוגרים טיפוסיים ונוירו-מגוונים. התאהבתי בעבודה עם האוכלוסייה הזו והבנתי שהם זקוקים לעמית שיעזור להם לקדם את הרצונות והצרכים האישיים שלהם. מהר קדימה לקבלת עבודה בבית החולים לילדים בסינסינטי, אני עובד כמתאם מחקר קליני בניהול מחקר ביחידת האשפוז הנוירו-התנהגותית. בקורלציה עם זה, אני עוזר מחקר במחלקה לגנטיקה נדירה עבור ד"ר שילינגטון, החוקר הראשי של פרויקט המחקר CDKL5. אני עוזר למשפחות להבין את השתתפותן הפוטנציאלית במחקר על ידי תרגום חלק מהטרמינולוגיה המדעית, על ידי קבלת תשובות לשאלותיהן, ועל ידי מתן נחמה להן בכל דרך שאוכל.
איך הורדת את התוכנית שלך מהקרקע?
CDKL5 היא הפרעת מחסור המאופיינת בהתקפים המתחילים בינקות, ואחריהם עיכובים משמעותיים בהיבטים רבים של ההתפתחות. פרויקט CDKL5 הוא מחקר משותף הכולל את חטיבות הפסיכיאטריה, הביוסטטיסטיקה והמרפאה לאפידמיולוגיה של מוגבלויות התפתחותיות בסינסינטי לילדים. מטרתנו היא ללמוד עוד על הסימפטומים והחוויות של מטופלים עם הפרעת מחסור ב- CDKL5. על ידי למידה נוספת על הטיפול שילדים עם הפרעה זו היו זקוקים לו בעבר, אנו יכולים לזהות דפוסים בטיפול ובתרופות שעבדו, ואת אלה שלא סיפקו תועלת רבה. אנו רושמים כעת משפחות למחקר זה, הן באמצעות ארגוני הילדים של סינסינטי והן באמצעות ארגונים שותפים.
עכשיו, אחרי שעבדת במחקר, יש הנחה שנכנסת לתחום הזה שהשתנתה עם הזמן?
כן, בהחלט! למדתי שידע לא תמיד מוביל אותך לריפוי. זה עשוי להוביל את המטופל לעצמאות רבה יותר, מה שזה לא אומר עבורו ועבור משפחתו. אני כאן כדי לעזור להורים לנווט במחלת המיטוכונדריה של ילדם באמצעות כוחו של המחקר.
