הקרן לדיסאוטונומיה משפחתית

כשמדובר במציאת תשובות על מחלות נדירות, אין דבר חזק יותר מאשר נחישות והתמדה של הורה. כך בדיוק הוקמה הקרן לדיסאוטונומיה משפחתית (FD) בשנת 1951. זמן קצר לאחר שההפרעה הנדירה זוהתה לראשונה על ידי הרופאים, קבוצה של הורים התחברה בחיפוש אחר אפשרויות תמיכה וטיפול. בעוד שהסיבה הגנטית להפרעה לא הייתה ידועה באותה תקופה, כל המשפחות היו ממוצא יהודי אשכנזי. יחד, ההורים השוו את הסימפטומים וחלקו את הידע שלהם על סוגי הטיפול הטובים ביותר עבור ילדיהם. כתוצאה מכך, הם הפכו לאחד הארגונים הראשונים למחלות גנטיות בארצות הברית.

יותר מ-70 שנה לאחר מכן, קרן FD שומרת על התמקדותה במשפחות ובמטופלים, אך הרחיבה את משימתה לתמוך במחקרים וטיפולים פורצי דרך המשפרים באופן דרמטי את איכות החיים ותוחלת החיים של אנשים החיים עם FD ברחבי העולם. יש לציין כי הקרן מספקת מימון למרכזים מחקריים וקליניים לטיפול בדיזאוטונומיה בניו יורק במרכז הרפואי NYU Langone ובישראל, עם תמיכה בחולי FD בקנדה, מקסיקו ובריטניה.

מכיוון שמשפחות FD חולקות מידע על ילדיהן זו עם זו ועם הצוותים הרפואיים בניו יורק ובישראל, כמו גם עם המועצה המדעית המייעצת של הקרן, חלה התקדמות גדולה בהבנת המחלה ובחקירות של טיפולים חדשים. בנוסף, התקדמות זו אפשרה תכנון משפחה להורים שהם נשאים של הגן באמצעות בדיקות גנטיות עם קבוצות כמו J Screen או דור ישרים.

"לחשיבה קדימה ולתרומת הקהילה הייתה השפעה משמעותית", מציינת פיי גינסבורג, Ph.D., נשיאת קרן FD, פרופסור לאנתרופולוגיה ב-NYU, והורה למבוגר החי עם FD. "כשהבת שלי סמנתה נולדה ב-1989, תוחלת החיים הייתה 10. היום היא בת 33". ברחבי העולם, האדם הצעיר ביותר הידוע עם FD הוא בן שנתיים והבכור הוא בן 60.

מהי בדיוק דיסאוטונומיה משפחתית?

"אחד האתגרים עבור הקהילה הזו הוא שרוב הציבור הרחב לא שמע על דיסאוטונומיה משפחתית", אומרת לני אטקינד, מנכ"לית קרן FD. זה מצב גנטי נדיר במיוחד. כיום, ישנם פחות מ -320 אנשים החיים עם FD ברחבי העולם, וזה קורה כמעט אך ורק אצל ילדים עם מורשת יהודית אשכנזית.

ההפרעה משפיעה על מערכת העצבים האוטונומית והחושית. "אנשים שחיים עם FD אינם מסוגלים לחוש מידע בתוך גופם", מסבירה גינסבורג. הם חווים רגישות מופחתת לכאב ולטמפרטורה, למשל, וחוסר יכולת לייצר דמעות. תנודות בלחץ הדם שכיחות גם הן. "רבים מתפקודי הגוף שאנחנו לוקחים כמובנים מאליהם אינם מתפקדים אצל אנשים עם FD", היא אומרת.

כמו מחלות נדירות רבות, FD מתבטא באופן שונה אצל אנשים שונים. FD עובר בתורשה באופן אוטוזומלי רצסיבי, כאשר שני ההורים הבריאים מעבירים את העותק שלהם של גן שעבר מוטציה לילדם שטרם נולד.

מכיוון שהקהילה כל כך חרוצה לגבי שיתוף החוויות והתסמינים שלהם, צוין שיש מגוון רחב של מצגות. יש אנשים עם FD שיש להם מוגבלות התפתחותית ולעולם לא לרכוש שפה. אחרים אופייניים להתפתחות אך חווים תסמינים גופניים שונים. המצב הוא ניווני; חלקם מאבדים ניידות או ראייה לאורך זמן. חלק מהאתגר של רופאים ומדענים החוקרים את ה-FD הוא לקבוע כיצד מוטציית FD מתקשרת עם גנומים שונים על מנת לאתר את הגישה הטובה ביותר לטיפול בהצגת המחלה על ידי כל אדם.

החשיבות של שיתוף היסטוריות למחקר ולעתיד

מחקר היה הכוח המניע מאחורי פיתוח טיפול FD במשך עשרות שנים, אומר אטקינד. יש לציין כי ד"ר פליציה אקסלרוד, אחת הרופאות המטפלות הראשונות במספר מטופלי FD בניו יורק, ראתה את הצורך לאסוף ולארגן באופן שיטתי נתונים והיסטוריות רפואיות עבור אנשים עם FD. תוך מספר שנים היא ייסדה את המרכז לדיסאוטונומיה במרכז הרפואי NYU (כיום המרכז הרפואי NYU Langone).

בהנחייתה, מרכז דיסאוטונומיה אסף שאלוני היסטוריה רפואית. ואז, בשנות ה-80, החל ד"ר אקסלרוד בתהליך של דיגיטציה של נתוני ה-FD. עם נתונים שנאספו עבור יותר מ -650 מטופלים, המרכז קיבל מענק מהמכונים הלאומיים לבריאות (NIH) כדי להשתמש ולהרחיב על נתונים אלה כדי לערוך מחקר היסטוריה טבעית כדי לעזור לחוקרים להבין טוב יותר את התקדמות ההפרעה ולפתח טיפולים חדשים.

בשנת 1990, לאחר התייעצות עם מדענים, קרן FD הפנתה כספים למחקר כדי לאתר את הגן הספציפי האחראי על FD. ובשנת 2001, ד"ר סוזן א. סלאוגנהופט גילתה את המוטציה בגן FD על כרומוזום 9Q.. לאחר זיהוי הגן, זוגות יכלו להיבדק לפני שהם נכנסים להריון כדי לקבוע אם הם נשאו את הגן, ותינוקות יכלו להיבדק לפני הלידה. זו הייתה פריצת דרך גדולה עבור משפחות שכעת הייתה להן דרך לתכנן לידות עתידיות, ועבור ילדיהם שאינם FD ללמוד אם הם נשאים של המוטציה כפי שהם תכננו את משפחותיהם.

במהלך השנים, חוקרים אספו נתונים על כמעט כל חולה FD ידוע, אומר אטקינד. ומכיוון ש- FD היא הפרעה נוירולוגית, למחקר שנערך על FD יש פוטנציאל לעזור למצבים נוירולוגיים רבים אחרים, כגון טרשת נפוצה ומחלת פרקינסון.

הכל הולך להראות את החשיבות של הבנה אפילו הנדירה ביותר של הפרעות גנטיות ושיתוף הידע הזה עם הקהילה המדעית והעולם.