Changemaker בנדירים: Mary Kay Koenig, MD
כדי להבין באמת את המורכבויות של מחלה נדירה, נדרש רופא מסוג נדיר. הכירו את המומחים הנמצאים בחזית מחקר המחלות הנדירות בסדרה שלנו, "יוצרי שינוי במחלות נדירות".
ד"ר מרי קיי קניג, נוירולוגית ילדים
ד"ר מרי קיי קניג היא רופאה בעלת תחומי עניין רבים, החל מכימיה ועד נוירולוגיה וטיפול בילדים - אך בתחילת הקריירה הרפואית שלה, היא מעולם לא יכלה לנחש שרפואה מיטוכונדריאלית תהיה התחום בו כל תשוקותיה מצטלבות. בשנת 2007, ד"ר קניג (מנהלת המרכז לטיפול במחלות ניווניות בילדים ויו"ר רפואה מיטוכונדריאלית במרכז למדעי הבריאות של אוניברסיטת טקסס ביוסטון), הקימה את מרכז המצוינות המיטוכונדריאלי של אוניברסיטת טקסס ביוסטון, שם היא מובילה צוות של קלינאים וחוקרים בביצוע מחקר חדשני ובמתן טיפול רפואי לילדים ולמבוגרים כאחד המושפעים מהפרעות מיטוכונדריאליות. המשיכו לקרוא כדי לשמוע על דרכה למחקר מחלות נדירות וכיצד התאימה את עבודתה להשפעות המגיפה.
כיצד הוביל המסלול החינוכי והמקצועי שלך להתמחותך במחלות מיטוכונדריאליות?
" רציתי קריירה שבה אוכל באמת להכיר את המטופלים שלי... אני נמצא בסביבה שבה יש לי הזדמנות לעבור את המסע הזה איתם, ואני מוצא את זה מאוד מתגמל. "
כמו רוב האנשים, אני לא חושב שידעתי מה אני רוצה לעשות כשהייתי ילד. אולי חשבתי שאני יודע, אבל באמת לא היה לי מושג! ידעתי אחרי התיכון שאני רוצה להתמקד במדע. למדתי באוניברסיטת טקסס באוסטין, שם קיבלתי תואר ראשון בביוכימיה. הייתי ממש מרותק מהאופן שבו הכימיה פועלת בתוך גוף האדם, וכיצד זה משפיע על הבריאות ועל חיינו. לאחר מכן, הלכתי לאוניברסיטת טקסס סטייט, שם קיבלתי תואר שני במיקרוביולוגיה. משם, לא ממש ידעתי באיזה מסלול ללכת. למעשה התחלתי ללמד במשך כמה שנים - לימדתי במכללה הקהילתית אוסטין - ושם באמת מצאתי את התשוקה שלי לרפואה. התאהבתי במחלות מיטוכונדריאליות, וזה איכשהו חיבר את הכל ביחד. עכשיו, אני מסוגל לעבוד עם כימיה, אני מסוגל לעבוד עם נוירולוגיה, אני מסוגל לעבוד עם ילדים, ואני פשוט ממש נהנה ממה שאני עושה.
איך הצלחת להוציא את התוכנית שלך לדרך?
זה התחיל עם רעיון. אני עדיין זוכר את היום שבו הלכתי לבוס החדש שלי ואמרתי לו, "אני רוצה לפתוח מרפאה מיטוכונדריאלית". והוא אמר לי, "אין לך מספיק מטופלים כדי לפתוח מרפאה מיטוכונדריאלית". אמרתי, "אני חושב שאעשה זאת אם אעשה זאת... רק תן לי לנסות". המרפאה הראשונה שלנו נפתחה ב-2007 - היא התבססה על אמונה. אמרתי, "אני חושב שאני יכול לעשות את זה", והבוס שלי האמין בי ואמר, "אני אתן לך לנסות". התחלנו לראות מטופלים חצי יום בחודש, ואחרי כמה חודשים, המרפאה הייתה כל כך מלאה שהתרחבנו לשני חצאי ימים בחודש. מהר מאוד גדלנו למרפאה מיטוכונדריאלית במשרה מלאה, והפסקתי לראות מטופלים נוירולוגיים אחרים - הייתי כל כך עסוק. זה היה הפתגם הישן: "אם תבנה את זה, הם יבואו". די מהר, התחלנו לקבל הרבה מטופלים, ולכן הייתי צריך להביא אחות במשרה מלאה. התענינו מאוד במחקר ולכן התחלנו לחפש להביא עמית מחקר. מרכז המרפאה שלנו פשוט המשיך לגדול - כרגע יש לנו משרות לשלוש אחיות, יש לנו שלוש רכזות מחקר במשרה מלאה, יש לנו מנהל מחקר, יש לנו [מנהל] תפעול קליני, יש לנו מנהל תפעול משרדי, יש לנו נוירולוג נוסף שמתמחה בהפרעות תנועה, ויש לנו גם עובד סוציאלי שהפך לחלק מהתוכנית שלנו.
כיצד השפיעה המגפה על תחום הבריאות שלך? ומהו הנורמה החדשה במחקר מחלות מיטוכונדריאליות וביקורים קליניים בתחום ההתמחות שלך?
למגפה הייתה השפעה רבה על שירותי הבריאות באופן כללי. כשהבנו לראשונה עד כמה המצב בארצות הברית גרוע, רוב מערכת הבריאות - כמו גם מערכת המחקר - נסגרו, וזה יצר חלל בשני תחומים נפרדים מאוד, אך שניהם חשובים מאוד. מנקודת מבט מחקרית, רבים מהניסויים הקליניים המתמשכים שלנו נאלצו להפסיק מכיוון שחולים לא יכלו להגיע לאתרי המחקר הקליניים כדי לבצע את ביקורי המחקר שלהם. אנחנו עדיין לא יודעים איזו השפעה תהיה לכך בטווח הארוך על הניסויים הקליניים שערכנו, ובכל הנוגע ליכולת להעריך את יעילות הטיפולים שבדקנו. אני שמח לומר שמצאנו דרך להפחית את הסיכונים עבור המטופלים שלנו, ופתחנו מחדש את המחקר הקליני בצורה שאנחנו מרגישים בטוחה, ואנחנו עדיין מסוגלים להעריך את התרופות והטיפולים שמפותחים. אז אנחנו מתקדמים בתחום הזה, ומקווים שנוכל לחזור למקום שבו היינו רק לפני כמה חודשים. מנקודת מבט קלינית, גם סגרנו, ברוב המקרים, את כל הביקורים הקליניים האלקטיביים שלנו, כמו גם את ההליכים הקליניים האלקטיביים למשך מספר חודשים. למרבה המזל, המשרדים שלנו הצליחו להפעיל תוכנית טלרפואה במהירות יחסית, מה שאפשר לנו להישאר בקשר הדוק עם המטופלים שלנו. כך שעדיין הצלחנו לספק להם שירותים רפואיים וטיפול רפואי. למרבה הצער, ישנם אנשים רבים שעדיין חוששים להגיע למערכות רפואיות כדי לקבל בדיקות מעבדה, לראות את הרופאים שלהם, לבצע הליכים נחוצים - ואנחנו מבינים יותר ויותר בכל יום איזו השפעה מזיקה יש לכך על בריאותם של אנשים. לכן אני מקווה שאנשים יתחילו לעשות שימוש חוזר במערכת הרפואית בצורה בטוחה וזהירה כדי שיוכלו להמשיך ולגשת לצרכים הרפואיים האלקטיביים ההכרחיים הללו.
