מתן בית רפואי
על ידי יצירת מרפאה רב תחומית לכרומוזום 15 והפרעות נלוות, ד"ר ג'סיקה דואיס מציעה למטופלים ולמשפחות מקום בטוח לנחות בו.
מאת ג'ינה דמילו וגנר
ג'סיקה דואיס, MD היא יותר מאשר גנטיקאית ילדים. היא בת זוג וחברה לילדים ומבוגרים שיש להם אנג'למן, dup15q ותסמונות קשורות אחרות. לאורך הקריירה שלה, היא הבחינה בצורך של מטופלים ובני משפחותיהם למצוא קהילה ותמיכה בין כותלי בתי החולים והמרפאות שבהם הם מבלים כל כך הרבה זמן. זה, יחד עם קשר אישי למישהו שחי עם תסמונת גנטית נדירה, הוביל אותה לפתוח מרפאה רב תחומית: מרפאת כרומוזום 15 והפרעות נלוות בבית החולים לילדים בקולורדו. המטרה? לספק בסיס בית רפואי לחולים ולמשפחות שבו הם יכולים לקבל את כל הצרכים שלהם נענה במקום אחד.
ד"ר דויס וצוותה מתאימים את הטיפול לכל מטופל. "משפחות וחולים רואים שמונה מומחים יחד במהלך ביקור אחד", מציין ד"ר דויס. המומחים מפתחים תוכניות טיפול מותאמות אישית, והם תומכים בחולים כל עוד הם צריכים, אפילו לבגרות. במהלך השנים פיתח ד"ר דויס סטנדרטים של טיפול המשוכפלים במרפאות אחרות ברחבי הארץ. לדוגמה, חשוב להציע גישה למומחים לאחר שעות העבודה, היא אומרת. "למטופלים אין רק משברים בשעות העבודה. במקום לדבר עם מתזמן או לענות על שירות, רצינו לתת למשפחות גישה לעזרה אמיתית כשהן הכי זקוקות לה".
"אנחנו עובדים על הבנת החוויה של האחים באמצעות סקרים ושיתוף סיפורים"
אבל הטיפול שלה לא נעצר בחולים. מכיוון שכל כך הרבה משפחות מגיעות יחד למרפאה, ד"ר דויס רצה להציע דרכים לתמוך בהורים ובאחים, שיש להם הנאות ואתגרים משלהם סביב חיים עם מחלות נדירות. היא רצתה במיוחד להסב את תשומת הלב לאחים, שלעתים יכולים ללכת לאיבוד בדשדוש הרפואי. "אנחנו עובדים על הבנת החוויה של האחים באמצעות סקרים ושיתוף סיפורים", אומר ד"ר דויס. היא מציינת שאמנם יש כל כך הרבה היבטים חיוביים של התבגרות לצד אדם עם מחלה נדירה, אבל יש גם אתגרים, רגשות אשמה וצער. במאמץ להעלות את המודעות לניואנסים אלה ולהציע תמיכה, היא כתבה ספרים במיוחד עבור האחים אנג'למן בשם " להכיר אותך: סיפורי אחים " ו "פנינים גנטיות", המעודדים ונותנים תוקף לאחים מכל הגילאים והרקעים, יחד עם משפחותיהם.
ישבנו עם ד"ר דויס לאחרונה וביקשנו ממנה לחלוק איתנו את העצות והתובנות שלה. הנה מה שהיה לה לומר:
עצות למשפחות
צרו מרחב שבו כולם יוכלו לחלוק את החוויות שלהם, מייעץ ד"ר דויס. חשוב שכל אחד מבני המשפחה ירגיש שרואים ושומעים אותו ויקבל תשומת לב. באותם קווים, היא ממליצה ליצור קשר עם משפחות אחרות, קהילות של מחלות נדירות או קבוצות תמיכה שמבינות את כל הרבדים המורכבים של חוויית המחלה הנדירה.
למשפחות שהן חדשות יותר בעולם המחלות הנדירות, היא מציעה ליצור קשר עם בית החולים לילדים המקומי שלכם, קבוצות תמיכה בהורים, ולשאול על משאבים כגון גנטיקאי ילדים, טיפולים מתפתחים וטיפול רב-תחומי. אל תחששו להשתמש בקולכם כדי להשמיע את קולכם, לתמוך בבדיקות גנטיות ולעסוק בטיפולים וטיפולים חדשים.
סיבות לקוות
"אני רוצה לומר למשפחות שיש הרבה תקווה", אומר ד"ר דויס. זוהי תקופה מרגשת עם טיפולים מדויקים, ניסויים קליניים וטיפולים חדשים המפותחים. יש יותר מ-20 חברות בתחום הזה שעובדות על טיפולים בכרומוזום 15, היא מעריכה. ופריצות דרך מתרחשות מדי שנה.
התקדמות מתרחשת גם בבדיקות סקר לילודים ובאבחון וטיפולים בגיל הרך. אבל ד"ר דויס אומר שטיפולים חדשים רבים עוזרים גם לחולים מבוגרים. אל תניחו שמאוחר מדי לבקש בדיקה ולמצוא טיפול מותאם אישית, היא אומרת.
לבסוף, היא אומרת שחלק מהטכנולוגיה שפותחה במהלך COVID (כגון ביקורי בריאות מרחוק והערכות וידאו) אפשרה למומחים להרחיב את טווח ההגעה שלהם. מטופלים יכולים כעת להיפגש בקלות רבה יותר באופן וירטואלי עם צוותי טיפול למרחקים ארוכים. בנוסף, משפחות יכולות להתחבר זו לזו בקלות רבה יותר באמצעות קבוצות תמיכה וירטואליות להורים ולאחים.
עצות לקהילות
ד"ר דויס מציע עצות לקהילות של אלה החיים עם מחלות נדירות: "אחד הדברים החשובים ביותר שבתי ספר, ספקי שירותי בריאות, מאמנים ומבוגרים אחרים יכולים לעשות הוא לזהות את הפוטנציאל של הילדים האלה וכמה הם חכמים ומדהימים. אנחנו צריכים לעשות עבודה טובה יותר כדי לעזור לילדים האלה למצוא את הקול שלהם", היא אומרת. תחשבו מחוץ לקופסה, היא מייעצת, ותופתעו ממה שאתם רואים.
למידע נוסף:
את ספרי הילדים של ד"ר דויס לחולים ואחים תמצאו כאן.
חפש את הניסויים הקליניים האחרונים למצבו של ילדך ב- clinicaltrials.gov
אם ידוע לך על ארגון מחקר מסוים, חברת בריאות או חברת תרופות שעובדת על טיפולים להפרעה שלך, אתה יכול לפעמים לפנות אליהם ישירות כדי לראות אם אתה מתאים. לרבים מהם יש קווים חמים טלפוניים שהוקמו במיוחד עבור מטופלים ומשפחות.
