מה הלוואי שהייתי יודע על תסמונת פראדר-ווילי
המחברת, ג'ינה ד' וגנר (L) , עם אחיה, אלן (R)
מאת ג'ינה דמילו וגנר
כשאחי הגדול אלן אובחן כסובל מתסמונת פראדר-ווילי (PWS) בשנות ה-30 לחייו, זה הרגיש כאילו עשרות שנים של חלקי פאזל רופפים פתאום נכנסו למקומם. לבסוף, היה לנו הסבר לסימפטומים ולהתנהגויות המסתוריים שהפגין רוב חייו: הרעב שאינו יודע שובע, עיכובים קוגניטיביים, בעיות שינה, דיבור עילג, קטיף עור ושינויים אלימים במצב הרוח, אם להזכיר כמה. הייתה מידה של הקלה בהכרת הגורם הבסיסי, חריגה גנטית בכרומוזום 15.
לפני כן הבנו שאלן חי עם מוגבלות מורכבת. תמיד הרגשתי שהרעב והאלימות הקיצוניים שלו לא בשליטתו, אבל לא היה לנו שום הקשר לזה, שום מסגרת, שום תוכנית טיפול ושום פרוגנוזה. הוא נולד עכוז בשנות ה-70 כשחבל הטבור כרוך סביב צווארו. הרופאים דאז הודיעו להורים שלי שהוא סבל מנזק מוחי. כל עיכוב התפתחותי או תסמינים שבאו לאחר מכן יוחסו לכך. בדיקות גנטיות לא הוצעו אז. לכן, אף אחד לא עצר לחשוב שאולי יש עוד לסיפור.
הייתי אחותו הצעירה של אלן, אבל גם הפכתי למטפלת שלו בגיל צעיר, אחרי שהוריי התגרשו ומצבה הנפשי של אמי התדרדר. חוסר התמיכה וההבנה במצבו של אלן הותירו אותי בתחושה של בדידות וחוסר אונים מוחלט. ידעתי שאחי זקוק ליותר טיפול ממה שאני יכולה לספק, טיפולים טובים יותר לסימפטומים שלו, וסבלנות והבנה מהקהילה שלנו. אני אסיר תודה לרופא שסוף סוף זיהה את הסימפטומים של אלן והורה על בדיקות גנטיות. אבל הלוואי שזה היה קורה מוקדם יותר.
למרבה הצער, אלן הלך לעולמו בפתאומיות בגיל 43. הסיבה אינה ברורה ב-100 אחוז, אם כי הרופאים מאמינים שהוא סבל מהתקף אסתמה שהוביל לדום לב. בזמן שחלף מאז פטירתו, התאבלתי לא רק על אובדן אחי, אלא גם על אובדן האפשרות לחיים טובים יותר עבורו עם טיפולים טובים יותר לתסמיני פראדר-וילי שלו. הרגשתי שנגמר לנו הזמן לספק לו את כל התמיכה שמגיעה לו.
כדי לכבד את אחי, שמתי לי למטרה לשתף על החוויה שלי כאח/מטפל ולעזור לחבר אחרים למידע ומשאבים על מצבים גנטיים נדירים כמו PWS. במובן מסוים, אני רוצה להגיע אחורה בזמן ולהציע לאנשים אחרים את כל הידע שהייתי רוצה שיהיה לנו.
בהתחשב בכך, הנה שלושה דברים שהלוואי שהייתי יודע על תסמונת פראדר-ווילי:
פראדר-ווילי התסמינים משתנים
בעוד אלן הפגין כמה מהתסמינים הבולטים של פראדר-וילי (רעב מתמיד, קטיף עור, ישנוניות והפרעות התנהגותיות), ישנם מאפיינים אחרים (כמו קומה נמוכה וידיים קטנות) שלא חלו עליו. PWS מאובחנת כיום יותר משהייתה כשאלן ואני היינו ילדים. ובכל זאת, רופאים רבים עדיין לא מזהים את הסימנים. אם אתם חושדים שאדם אהוב עלול ללקות בפראדר-וילי או במחלה נדירה אחרת, דברו עם הרופא שלכם, פנו למומחה ופנו לבדיקות גנטיות.
2. טיפולים עבור PWS יכול לעזור
אילו ידענו מוקדם יותר שלאלן יש PWS, ייתכן שהוא היה זכאי לטיפולים על סמך המחקר והידע הנוכחיים על המצב. אמנם אין תרופה ל-PWS, אך חלה התקדמות בטיפול ברבים מהתסמינים. טיפולים שיכולים לשפר את איכות החיים של האדם עם PWS וגם עבור מטפלים המתקשים כיצד לתמוך בהם ולעזור לנהל את הסימפטומים שלהם.
3. תמיכה חברתית לתסמונת פראדר-ווילי זמינה
כמי שגדל בשנות ה-80, הייתה כל כך הרבה סטיגמה סביב מוגבלויות, ומשפחות נטו להיות מבודדות ללא מספיק משאבים או תמיכה רגשית. למרות שהמודעות גדלה עם השנים, מטפלים רבים עדיין לא יודעים לאן לפנות לקבלת מידע ועידוד. הנה כמה ארגונים המוקדשים במיוחד לפראדר-וילי שהלוואי שהייתי יודע עליהם מוקדם יותר:
עמותת תסמונת פראדר-ווילי ארה"ב מציעה תמיכה משפחתית , סנגור ומודעות ברחבי הארץ. יש להם גם מדריך ספקי שירותי בריאות באתר האינטרנט שלהם.
הארגון הבינלאומי לתסמונת פראדר-ווילי ארגון זה מחבר אנשים למידע ומשאבים ברחבי העולם.
קרן פראדר-ווילי קליפורניה למרות שבסיסו בקליפורניה, ארגון זה מציע לכולם מאמרים ומשאבים מועילים לאנשים עם PWS, משפחותיהם ומטפלים בהם, וספקים רפואיים.
משאב נוסף שאני ממליץ עליו (שאינו מוגבל ל-PWS) הוא פרויקט התמיכה באחים. זוהי תוכנית ארצית המוקדשת לדאגות לכל החיים המשתנות ללא הרף של מיליוני אחים ואחיות של אנשים עם בעיות בריאותיות, התפתחותיות ונפשיות מיוחדות. הוא מציע קבוצות תמיכה ומשאבים לאחים בכל הגילאים, הן באופן אישי והן באופן מקוון. אחים נמצאים לעתים קרובות בתפקיד מטפל, ולעתים קרובות מתעלמים מהם במערכת האקולוגית של הטיפול הרפואי והרגשי. העובדה שיש קהילה להישען עליה באמת עוזרת.
לבסוף, אם אתה מכיר מישהו עם תסמונת פראדר-ווילי ורוצה מידע נוסף על ניסויים וטיפולים קליניים, אתה יכול להשתמש בכלי איתור ניסויים קליניים נדירים.
ג'ינה דמילו וגנר היא סופרת מקצועית המתגוררת בבולדר, קולורדו. עבודותיה הופיעו בניו יורק טיימס, וושינגטון פוסט, עצמי, חוץ, אובדן מודרני, חוויית החיים ופרסומים אחרים. בימים אלה היא עובדת על ספר זיכרונות. אתה יכול לעקוב אחר עבודתה באינסטגרם @ginadwagner
